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[빅데이터] 표현형-유전형의 연관 연구: From GWAS to NGS

건강과대안 — Fri, 12 Jul 2013 20:18:17 +0000

표현형-유전형의 연관 연구: From GWAS to NGS

안성민
가천의과학대학교 분자의학과, 가천의대 길병원 중개의학과

http://synapse.koreamed.org/Synapse/Data/PDFData/2008ENM/enm-26-187.pdf

요 약

표현형과 유전형을 연관시키는 것은 맞춤의학, 유전체의학의 근간을 이룬다. 이를 위해서 최근 대규모로 진행되고 있는 GWAS 연구는 많은 장점이 있지만 common variant hypothesis에 기초한 한계, 기전으로 연결되지 않기 때문에 발견된 결과를 질병의 원인 규명 및 예방에 활용할 수 없는 한계를 안고 있다. NGS의 도입으로 시퀀싱 비용이 낮아졌고, 바야흐로 개인유전체학의 시대가 도래했다. NGS의 발전 덕분에 rare variant hypothesis를 검증하는 것을 기술적으로 검증하는 것이 이제는 가능하다. GWAS에 찾아진 질병연관 common variants들이 사실상 rare variants의 종합적인 효과를 반영하는 것이라는 관찰들이 제기되고 있으며, 이러한 common variants와 연관된 유전자를 다시 환자군에서 시퀀싱함으로써 질병과 연관된 rare variants를 찾는 접근방법이 흥미롭게 대두되고 있다.

[빅데이터] 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한법률」의 문제점과 개선방안

건강과대안 — Fri, 12 Jul 2013 18:49:35 +0000

「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한법률」의 문제점과 개선방안

서계원, 국제헌법학회,한국학회, 제16권 2호 pp.199~237, 12.02.21

The discovery of DNA technology is considered one of the most revolutionary and beneficial contribution to the modern industrial world. DNA technology has become an important tool to law enforcement personnel and the legal community. DNA samples provide a lot more information about an individual, including health conditions and traits. And since DNA information could be easily taken from traces of hair, skin, fingernails and other body tissue, tracking individual activities may become easier for law enforcement authorities. Since 1986, police officers and lawyers have creation of the first DNA criminal investigative database in 1995 in Britain further enabled law enforcement to better exploit the uses of DNA technology and effect more acts of justice. As many more countries developed the criminal DNA database including the UK, Austria, Germany, and US, the Use and Protection of DNA Identification Act is proposed to enable the operation of a criminal DNA database in Korea. And the bill got through the National Assembly in December 29, 2009. This act is criticized as an excessively wide range of offenses, and also pointed out that the law is lax about controlling how law enforcement authorities collect DNA samples or how long they could hold the genetic data. The act doesn`t include provisions about the procedures for the collecting of DNA samples, either. too. The Purpose of this study is to examine the problems of the Use and Protection of DNA Identification Act in Korea and to suggest thereby the way that can improve the law-related perspective.

[빅데이터] 과학수사와 DNA 지문에 관한 고찰

건강과대안 — Fri, 12 Jul 2013 18:47:38 +0000

과학수사와 DNA 지문에 관한 고찰

조철옥, 이실학회(구 한국경찰이론과실무학), 제5권 pp.9~42 ,12.02.21

오늘날 과학수사는 범죄수사 기법의 중심으로 자리 잡고 있다. 과학수사의 창시자라고 할 수 있는 19세기 말의 Hans Gross 이래 100여년이 흐른 오늘날 과학수사 기법은 눈부실 정도로 발전하여 과학수사 없는 수사는 존재하지 않을 정도로 범죄수사의 필수적인 부분이 되었다. 본 연구는 오늘날 과학수사의 핵심이 되고 있는 DNA 지문 감식수사에 관련된 지식과 다양한 분석기법을 우선적으로 살펴보았다. 특히 DNA지문 분석기법은 제한한효소 절편 길이 다형성(RFLP), 중합효소 연쇄반응기법(PCR), STR 다중 PCR기법 등으로 발전을 거듭하고 있다는 것을 확인할 수 있다. PCR기법은 오염된 시료, 질이 떨어지는 시료, 비듬 같은 미세증거물에서 DNA를 검출할 수 있는 놀라운 변화를 가져왔다. 또한 세포의 핵 DNA가 아닌 세포질 속의 미토콘드리아 DNA 지문 분석기법은 DNA 검출의 새로운 지평을 열고 있다. 따라서 DNA 지문 검출과 관련된 생체시료의 종류와 범위가 확대되었다는 사실에 대한 재 검토가 요구된다. 또한 오늘날 DNA 지문은 강력범죄뿐만 아니라 형사사건 전체에 까지 범죄의 입증에 유력한 증거로 채택되고 있다. 따라서 미국을 비롯한 외국에서는 DNA 데이터베이스 시스템을 구축하여 범죄수사의 효율화를 기하고 있다. 우리나라도 2009년 5월29일 「DNA 신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」을 입법 예고함으로써 DNA데이터베이스 시스템의 구축을 위한 법제화를 시도하고 있다. DNA 데이터베이스는 인권침해의 부작용과 같은 단점보다는 재범의 위험률이 높은 연쇄살인이나 강간 같은 강력범죄 예방이나 범인검거에 효율적이라는 장점이 더 큰 것으로 분석된다.

Nowadays Criminalistics is acknowledged on the important parts of criminal investigation. Since Hans Gross emphasized scientific crime detection, one hundred years passed. Then the method for criminalistics was developed brilliantly. Crime investigation without criminalistics is to be the core of crime detection so much that is not acknowledged as crime investigation. Advancements in forensic DNA technology have led to a significant increase in the number of sample collected during crime scene investigations. This papers studied the knowledge and analytic method concerned to DNA fingerprints identification specifically. The true nature of DNA, the extraction and quantification of DNA, various methods of DNA fingerprints developed recently was inquired systematically. The most crucial role in the examination of biological evidence is its method of collection and preservation. The integrity of forensic evidence has always been the burden of the crime scene investigator. But in these days the methods for DNA fingerprints are more and more developed to STR (Short Tandem Repeat) multiplex PCR(Polymerase Chin Reaction) and mitochondrial DNA analysis through RFLP(Restricted Fragments Length Polymorphism). Consequently the integrity and size of biological evidence is not problem to extract DNA fingerprints. As the use and success of DNA evidence has spread throughout the criminal justice system, a new application of the technique is rapidly being adopted in many investigations. Namely low copy DNA evidence is being collected and processed in nonviolent property crimes. Formerly, DNA was sought and compared only in major violent crimes because of the necessary large quantity of blood and other biological materials needed for laboratory testing. New technique now allow criminalists to compare far fewer cells for successful match. Accordingly very minute materials like dandruff, contaminated evidence, corrupted evidence, and obsolete genetic materials can now be utilized. Also hairs without hair root can be used to extract DNA. DNA database system is utilized to identify suspects by collecting crime evidence in crime scene. Many nations with USA is establishing DNA database system. In the case of USA, the national DNA database known as the Combined DNA Index System(CODIS) expanded nationally as a result of the 1994 DNA Identification Act(Public Law 103 322) giving the FBI legal authority to establish a DNA database for the nation`s criminal justice system. Today all 50 states participate in the CODIS program, which is composed of two main DNA indices: a forensic index that contains DNA profiles developed from crime scene-related evidence and a convicted offender index containing DNA profiles from qualified convicted offenders. A convicted offender recorded into CODIS an individual who has been sentenced in guilty in court finally. In Korea, May 29th 2009 year, Korea parliament and government noticed previously the legislation concerned the utilization and protection of DNA individual identification information. A qualified convicted offender in Korean. A scope of crime contained in DNA database system is very broad to extent that includes ① murder, ② rape·sexual harrassment, ③ robbery, ④ arson, ⑤ drugs, ⑥ kidnap, ⑦ capture and confinement, ⑧ habitual violence, ⑨ organizational violence, ⑩ sexual violence against youth. A qualified convicted offender into DNA database system is prisoner sentenced in guilty from court and suspects who a arrest warrant is granted. Suspects under arrest warrant are not yet sentenced in guilty from court. Consequently this is criticized on the reason that infringe on human rights. But DNA database is effective system in crime investigation in violent crime especially.

[빅데이터] 『DNA 신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률』에 대한 비판적 검토

건강과대안 — Fri, 12 Jul 2013 18:45:57 +0000

『DNA 신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률』에 대한 비판적 검토

김용현, 황용구, 한국경찰학회,제25권 pp.5~37, 11.03.18

최근에 살인·아동성폭력 등이 잇따라 일어나면서 재범의 위험성이 높은 흉악범들의 DNA를 채취하여 데이터베이스(DB)화함으로써 범죄예방 및 범인 검거에 활용하는 것을 주요내용으로 하는 “DNA신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률“이 2010년 4월 15일자로 시행되고 있다. 하지만, 학계 및 시민사회단체 등에서는 대상범죄가 지나치게 넓다는 점, 수사단계인 구속피의자에 대해 DNA 감식시료 채취를 허용하는 것은 헌법상 무죄추정원칙에 반할 수 있다는 점, 정보의 무단유출과 오·남용될 수 있다는 점, 헌법상 과잉금지의 원칙에 위배가 될 수 있다는 점을 지적하고 있다. 따라서 이 연구에서는 DNA 신원확인정보 데이터베이스를 본격적으로 시행하기에 앞서 이 법률이 안고 있는 문제점을 살펴보고, 그 해결방안을 제시하였다. 첫째, 법률의 명칭에 대한 문제이다. 「DNA 신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」은 범죄자를 대상으로 DNA 신원확인정보를 채취하여 데이터베이스화함으로써 향후 수사와 재판에 이용하는데 목적이 있다. 그러나 DNA를 통해 친자확인, 질병 등 다양한 분야에 활용할 수 있다는 점에서 너무 포괄적이다. 따라서 이 법률의 목적에 맞게 법률명을 「범죄자 유전자정보의 이용 및 관리에 관한 법률」로 하는 것이 바람직할 것이다. 둘째, DNA 신원확인정보를 위한 사무관장에 대한 문제이다. DNA 신원확인정보를 이원화하여 관리하는 것은 견제와 균형의 원리를 통해 오류를 줄임으로서 데이터베이스의 신뢰를 기할 수 있을 것이다. 하지만 DNA 신원확인정보의 관리과정에서 오·남용 등의 문제, 예산의 중복투자 등의 문제가 발생할 수 있다. 따라서 경찰과 검찰의 이원적 관리보다는 수사기관으로부터 완전 독립된 제3의 기관에서 관리하도록 하는 것이 바람직할 것이다. 셋째, 적용 대상범죄와 적용 대상자에 대한 문제이다. DNA 신원확인정보의 대상을 선정하는데 있어서 위헌성 시비를 줄이는 방법은 대상범죄를 법률로 정하고, 채취대상자 또한 DNA감식시료채취가 사회방위를 목적으로 하는 보안처분의 성격을 가진다고 본다면 다른 보안처분과의 형평성을 고려하여 법원의 판결로서 DNA감식시료의 채취 대상자를 정하는 것이 바람직할 것이다. 넷째, DNA 감식시료채취영장에 대한 문제이다. 채취대상자의 동의를 받은 경우에 영장없이 유전자감식시료를 채취할 수 있도록 하는 것은 중대한 인권침해를 초래할 수 있기 때문에 영장주의를 전면적으로 적용되는 것이 바람직할 것이다. 다섯째, DNA 감식시료의 폐기 및 삭제에 대한 문제이다. DNA 신원확인정보를 삭제 및 폐기는 개인의 DNA정보가 유출되거나 범죄의 조작가능성 등이 있기 때문에 DNA정보관리자의 폐기 여부에 대한 감독 및 폐기절차 등은 대통령령이 아닌 명확하게 법률로 정하는 것이 바람직할 것이다. 여섯째, DNA신원확인정보 데이터베이스관리위원회에 대한 문제이다. 위원들은 이 분야의 전문가로 구성되어야 할 것이며, 특히 민간위원 참여 수가 과반수 이상이 되도록 법적으로 보장하여야 할 것이다. 일곱째, 당사자 통지에 대한 문제이다. DNA 감식시료의 채취, 수록, 폐기, 삭제 등에 대해 당사자에게 관련된 사항을 통지하는 방법과 절차 등은 법률상 명문으로 규정하는 것이 바람직하며, 구체적인 방법과 절차 등에 대해서는 대통령령으로 위임하는 것이 바람직하다.

Recently with the murder and child sexual violence increasing, as of April 15, 2010, Law about the use and protection of DNA identification information-which specifies that DNA of the brutal criminals with a high second conviction rate should be taken, data-based and used for preventing crimes and arresting criminal-is being enforced. However, academic authorities and civic groups argue that the relevant crimes are too wide and collecting the accused`s DNA sample is against the Constitution`s Presumption of Innocence. Also, they indicate that the information would leak without permission, the information would be abused and it would infringe the principle of the Constitution. Accordingly, I am going to examine the problems and suggest the solution in this survey in advance of the enforcement. The first is about the title of the law. Law about The Use and Protection of DNA Identification information is aimed to collect criminals` DNA and make a database to use it for investigation and trials. but it is too wide in that we can use DNA for a paternity test and identifying disease and so on. Thus, to ft the purpose of the law it is desirable that the law should be renamed as Law about The Use and management of DNA Identification information. The Second problem is about management official responsible for the DNA identification information. If the information is divided and managed in two, we can reduce the errors through checks and balances and make the information reliable. But in the process of managing the information, several problems-such as the abuse of the information and the double investment of the budget-can occur. Accordingly The third institution separated from investigative agency should be established rather than the dual management of the police and the prosecution. The third is about the applicable crime and applicable criminals. In selecting those affected by the law, we should reduce the conflict about unconstitutionality. To do so, we should specify the applicable crime and criminals by law. If DNA information collecting is to protect the society, in consideration of the fairness, the applicable should be determined only by the court ruling. The fourth is about writ permitting DNA information collecting. If DNA information collecting is permitted without writ in the case of admission, it results in serious human right abuse. Therefore it is desirable to apply the writ policy. The fifth problem is about discarding and deleting the information. Because of the possibility of personal information leak and manipulating the information, when it comes to discarding and deleting the information, it is determined by law not by a presidential decree. The sixth problem is about Database management commission responsible for DNA identification information. The commission should be composed of experts in this field, and especially civic commissioners should hold a majority by law. The seventh is about the notice to the person directly concerned. It is desirable that the things concerned-such as collecting DNA information, recording it and deleting it-should be noticed by law. Also, the method and procedure about the notice should be defined by law. Detailed method and procedure should be defined by a presidential decree.