- 또 한 번의 법 제정 시도를 바라보며 -

서울의대 법의학교실 이숭덕

1. 과학수사와 유전자

최근 들어 과학수사(科學搜査)가 다시 한 번 우리의 관심을 받게 되었다. 경기지역을 중심으로 발생한 여러 차례의 실종, 살인 사건의 범인으로 ‘강호순’이 검거된 이후부터인데, 현재에는 관련 사건들에 대한 재판이 진행중이다. 그가 저지른 범죄는 수년에 걸쳐 발생하였는데, 비로서 그를 검거할 수 있게 된 데에는 과학적 수사기법들이 중요하게 활용되었기 때문이다.

과학수사(科學搜査)란 과학적 지식과 기술을 이용하여 수사에 활용하는 것이라고 말할 수 있다. 과학적 개념은 수사를 좁게 해석하여 범인을 잡는 과정에만 국한하여 적용되는 것은 아니고, 범인 체포 이후 기소단계, 나아가 재판하는 과정에서도 활용할 수 있다. 과학수사에는 물리, 화학, 의학 등의 자연과학적 지식 이외 심리학이나 통계학과 같은 인문사회과학적 지식 등 학문의 영역을 구별하지 않고 활용되며, 활용 분야도 법의학분야, 유전자분야, 마약분야, 문서감정분야, 음석분석분야, 거짓말탐지분야 등 매우 폭 넓다. 최근에는 IT 분야에서의 연구도 활발하다. 위에서 언급한 사건에서는, 범인의 유력한 범죄자로 의심하게 된 데에는 ‘CCTV를 활용한 행적 수사’가 중요하게 활용되었고, 범죄사실을 확인하고 여죄를 추궁함에 있어서는 ‘범인의 옷소매에서 확인된 실종자의 유전자’가 중요하게 작용하였다고 한다.

과학수사의 개념은 과거부터 있어 왔다. 과거 조선시대의 자료를 보면, 지금으로 보아도 비교적 합리적인 개념으로 수사를 진행한 기록들을 여럿 찾아 볼 수 있다. 한편 지문은 비교적 오랜 세월동안 과학수사의 대표주자 노릇을 하여 왔다. 사회가 복잡해지고 범죄가 지능화, 다양화됨에 따라 기존의 수사방법이 제한되는 경우가 빈번해지고 이에 따라 ‘수사방법의 과학화’는 커다란 관심을 받게 되었고 점차 보편화되는 경향이다. 특히 과학수사의 개념이 우리와 친밀하게 된 이유로는 ① 생물학의 발달과 함께 도입된 ‘유전자지문(遺傳子指紋, DNA fingerprint)’이 여러 주요 사건을 해결하면서 유명세를 타게 되었고, ② CSI(criminal scene investigation)과 같은 TV 프로그램이 선풍적인 인기를 끌면서 수사, 과학수사에 대한 일반인들의 인식이 넓어 졌으며, ③ 모든 영역에서의 학문, 기술 발달이 과학수사를 뒷받침할 수 있었기 때문으로 생각한다. 유전자의 다형성을 이용한 개인식별(個人識別, ID, individual identification) 검사는 “개인을 구체적으로 특정할 수 있는 수준이 매우 높고” “매우 적은 양의 시료로도 검사가 가능하며” 오랫동안 통계학 등 관련 학문의 뒷받침 결과로 “결과를 통계학적으로 해석할 수 있다”는 점에서 과학수사의 표본이라고도 볼 수 있다.

2. 유전자의 다형성을 이용한 개인식별

2.1 유전자지문의 도입 역사 및 주요 사건

유전자 검사와 관련한 논의에 있어 중요한 점은, 검사의 범위나 목적을 특정하여야 한다는 점이다. 유전자는 매우 다양한 정보를 포함하고 있고 목적이나 방법에 따라 연관된 문제는 다양하기 때문이다. 실제 우리 주위에서는 검사자에 따라 다른 목적이나 방법으로 유전자 검사를 시행하고 있는데, 이들의 차이를 고려하지 않고 ‘유전자 (검사)’라는 용어에 집착해 동일선상에서 취급하는 것은 논란을 자칫 무용한 것으로 만들 수 있다. 본 글에서는 유전자 검사는 “신원확인의 목적으로, 유전자의 다형성을 이용하여 개인을 식별하는 것(넓은 의미의 유전자지문)”을 의미하고자 한다.

사람이 모두 다르게 생겼음은 제각기의 유전자가 다르기 때문이다. 물론 이는 부모로부터 서로 다른 유전자를 물려받은 결과인데, 부모가 자식에게 유전인자를 물려줄 때 일정부분의 유전자들은 임으로(random) 섞이게 되므로 부모가 같은 형제라도 서로 다른 유전자를 갖는다. 이러한 사실을 학문적으로 발전시켜 법과학 수사에 실제 활용한 사람은 영국의 Alec Jeffreys라는 학자였다. 1985년 그는 사람 유전자의 다형성을 확인할 수 있는 검사를 개발하였고, 유전자지문이라는 용어를 처음 사용하기 시작하였다. 지문은 “모든 사람의 지문은 서로 다르며 (만인부동, 萬人不同)” “처음 태어날 때 생긴 지문은 평생 유지된다 (종생불변, 終生不變)”는 특징을 가지고 있으며, 유전자의 특성 또한 이와 다르지 않음을 고려한 결과인 듯 싶다. 이후 그는 유전자지문 검사를 시행함에 필요한 kit를 상품화하기도 하였으며, 한 마을에서 발생한 강간살인사건을 해결하기 위해 한 도시의 남성 5,000여명을 대상으로 검사를 시행하기도 하였다. 이후 유전자 검사를 활용한 개인식별 사례는 급증하게 된다. 유전자지문 검사가 적용되면서 알려진, 일반인들에게도 익숙한 사건들을 요약하여 보자면 다음과 같다.

1995년 미국의 유명한 미식축구 선수인 OJ Simpson이 관련된 살인사건이 여러 사람들의 이목을 끌었다. 그가 과연 전(前)부인과 그녀의 애인을 살해하였는지 논란이 있었던 사건인데, 사건현장에서 발견된 혈흔이 그의 것인지를 확인하기 위해 유전자 검사가 시행되기도 하였다. 당시는 유전자지문이 도입된 초기였고, 현재와는 다른 방법이 활용되었는데 검사 자체의 신뢰성에 대해서도 논란이 진행되기도 하였다.

미국 대통령이었던 클린턴 대통령이 부적절한 방법으로 자신의 정액으로 한 여인의 드레스를 오염시킨 사건이 있었다. 자칫 그 정액이 누구의 것인지도 논란의 대상일 수 있었는데, 이전 사건과는 다르게 논란은 크게 부각되지는 않았다. 물론 이를 확인하기 위해 유전자 검사가 시행되었다.

미국과 이라크 전쟁에서 후세인 대통령이 체포되었을 때 과연 체포된 사람이 진짜 후세인이었는지를 확인할 필요가 있었다. 그는 평소 체포될 것을 우려하여 수많은 가짜 후세인 대통령단을 유지하고 있었기 때문이다. 그의 신원을 확인하기 위해 유전자 검사를 포함한 여러 검사가 진행되었다고 하였고, 수일 후에 공식적인 신원확인 결과가 발표되기도 하였다.

미국의 3대 대통령이었던 토마스 제퍼슨이 흑인 노예와이 사이에 자식을 두었는지와 관련한 논란도 미국에서는 꽤 유명한 사건이었다. 성염색체 검사를 통해 그 사실이 확인되었다.

이와 같은 사건들을 계기로 유전자지문은 좀 더 일반인들에게 친숙하게 다가갈 수 있게 되었다. 이후 유전자지문을 활용된 사건을 하나하나 사례로 드는 것이 불가능할 정도로 많은 사건들이 해결되었다.

한편 분자생물학의 급격한 발전과 새로운 기기의 개발에 힘입어 유전자 검사는 초기 단계의 유전자지문 검사에서 발전하여 “STR 유전자들에 대한 multiplex PCR 방법”을 기반으로 변신을 거듭하였고, 이들 검사를 시행할 수 있는 상업용 kit와 관련 기기의 보급과 함께 검사방법에서도 각 나라에서의 결과를 그대로 다른 나라에서도 사용할 수 있도록 검사 관련 항목들은 세계화, 표준화되었다. 기술적으로는 현재에도 많은 시료를 효율적으로 또 자동적으로 검사할 수 있는 방법의 개발, 변질된 시료에서도 검사결과를 얻을 수 있는 방법의 개발 등의 방향으로 발전하는 중이다.

2.2 우리나라에서의 유전자 검사

우리나라에서도 비교적 일찍 유전자 검사의 효용성에 대해 눈을 떴다고 말할 수 있다. 1980년대 말 혹은 1990년대 초부터 관련 연구를 진행하고 기구를 설립하기 시작하였는데, 현재 우리나라에서 유전자 검사를 시행하고 있거나 관련 업무를 진행하고 있는 기관은 크게 세 부류로 나눌 수 있다.

먼저 의과대학 법의학교실을 중심으로 한 연구기관들이 있다. 이들은 비교적 초기부터 관련 연구를 진행하여 왔으며 특히 한국인을 대상으로 한 연구결과들을 꾸준히 생산해내고 있다. 다만 의과대학 법의학교실의 수가 많지 않아 실무에 비해 관련 인력이 제한적이고 다양한 연구를 수행하기에는 연구비가 충분하지 않은 상황이다.

다음으로는 규모도 상대적으로 크고, 가장 활발하게 실무를 진행하는 국가기관을 들 수 있다. 대검찰청 유전자분석실이나 국립과학수사연구소 유전자분석과가 바로 이들이다. 대검찰청 유전자분석실은 연구관1, 연구사3명으로 구성되어 있으며, 국립과학수사연구소 유전자분석과의 업무 담당 인력은 2006년 현재 총 35명이다(이후 어느 정도 충원이 이루어졌다고 한다.) 이들을 직급에 따라 구분하자면 과장급 연구관1, 연구관12, 연구사21, 보건원1명인데, 이들은 국과수 본소(서울)와 지방의 4개 분소(동부, 중부, 서부, 남부)에 분산 배치되어 있다. 공식적으로 이들의 업무량을 정확히 가늠할 수 있는 자료는 확인하기 쉽지 않은데, 개인적으로 접한 소식에 따르면 업무량은 급격하게 증가하는 상황이라고 한다.

최근 일부 사설기관에서 친자감정을 중심으로 유전자 검사를 진행하고 있기도 하다.

한편, 실무적 차원에서 우리나라의 유전자 감식 수준은 세계 어느 나라와도 비교하여 뒤떨어지지 않는다. 괌에서 있었던 비행기 추락사건에서 사망자의 신원을 확인하기 위해 시행된 유전자 감식, 아시아에서 발생한 쓰나미의 결과로 발생한 희생자의 신원 확인을 위한 유전자 감식 등에서 우리나라 연구팀들은 다른 나라와 비교하여도 뒤지지 않게 커다란 활약을 보이기도 하였다. 다만 제도적으로 유전자 감식을 규율 혹은 뒷받침하는 관련 분야는 매우 미흡한데, 이는 다음에서 설명하는 ‘DNA DB’를 시행하는지 여부와 관련되어 있다.

3. 유전자지문의 활용성을 높이기 위한 접근 – ‘신원확인을 위한 범죄자 DNA DB’

3.1 배경

현재에는 범죄 현장에서 발견된 여러 증거물들에 대해, 해당 증거물이 누구에게서 유래하였는지를 밝히기 위해 유전자지문 검사가 가장 활발하게 활용하고 있다. 실제 유전자지문이 처음 적용된 사례도 이러하였다. 이 경우 검사가 적절하게 활용되기 위해서는 용의자가 확정되어야만 한다. 물론 해당 증거물이 용의자로 지목된 사람에서 유래된 것이 아니라면, 용의자로 지목된 사람은 범죄 혐의를 벗을 수 있어 매우 유용하다. 하지만 용의자가 특정되지 않은 상황이라면, 범죄 현장에서 발견된 증거물에 대한 유전자 검사 결과는 적어도 범인을 검거하는 목적으로는 그리 유용하지 못하다. 비교의 대상을 확보할 수 없기 때문이다.

만약 범죄를 저지를 가능성이 높은 사람의 유전자형이 미리 갖추어져 있다면, 해당 범죄가 이러한 사람들과 연관되었는지를 쉽게 알 수 있어 범죄 해결에 도움될 수 있다. 한편, 이렇듯 범죄에 대해 다양한 과학수사 기법이 적용된다는 사실은 일정부분 범죄 예방 효과를 발휘할 수도 있다. 이와 같이 특정 범죄의 가능성이 높은 사람들에 대해 유전자형을 미리 검사하여 관리를 하고자 하는 움직임이 있어 왔고, 이미 서구 여러 나라에서는 이러한 제도가 법적, 제도적 체계를 갖추고 시행되고 있다. 소위 ‘범죄자 DNA 데이터베이스(DB)’가 바로 그것이다. 범죄자 DNA DB란 “DNA 감식 기술을 이용하여 강력범과 같은 특정 집단의 DNA 프로필 자료를 입력, 관리하는 제도”를 말하는데, 범인을 지목할 수 있는 단서가 없는 미제사건에서 용의자를 쉽게 검색할 수 있는 국가 차원의 제도이다.

3.2 ‘범죄자 DNA DB’의 실제 – 영국의 예

이 제도는 1995년 4월 영국에서 세계 최초로 도입되었는데, 2004년을 기준으로 세계 76개국에서 설립하였거나 추진 중에 있다고 하며, 이 가운데 60개국은 제도 시행을 위한 법률을 마련하였다고 한다. 이러한 경향을 보면, 범죄자 DNA DB는 세계적으로 일반화되어 간다고도 볼 수 있는데, 나라마다 법률 입법에 있어 세부적인 면에서는 다소 차이가 있기는 하지만, 기본적인 개념에는 크게 차이가 있지는 않다.

일반적으로 DB는 크게 두 개로 구성되는데, 하나는 수형자 혹은 피의자로 구성되는 검사 대상(대상은 제도를 시행하는 나라에 따라 차이가 있다. 그리고 언제 검사를 시행하느냐에 대해서도 차이가 있는데, 이러한 것들은 모두 법률에서 다루어야만 하는 사항들이다.)들에 대한 DB이며, 다른 하나는 (사건 현장에서 발견된 증거물들에 대한) 미제사건 DB이다. 양쪽 DB에 정보가 추가될 때마다 서로를 비교하면, 아직 용의자를 지목하지 못한 미제사건에서 용의자를 찾을 수 있을 가능성이 높아지게 된다. 즉 검색결과 일치되는 사람이 확인되면 대상자는 해당 사건의 사건 관련자로 수사의 대상이 되기 시작한다. 기본적으로 이러한 DB에는 일반적인 개인정보는 포함되지 않고 별도의 보완상태에서 운영되며, 특정 요건을 가진 사람들만이 이들 정보에 접근할 수 있도록 운영되고 있음은 물론이다.

이러한 제도를 가정 먼저, 그리고 성공적으로 시행한 나라는 영국이다. 영국의 제도는 ‘NDNAD(National DNA Database)’라고 하는데, 2004년까지 270만 명 이상의 범죄자 DNA 프로필과 24만여 건의 미제사건에 대한 DNA 프로필을 수록하였고 이를 통해 9만 4천여 건의 사건에서 용의자를 검색, 지목해내는 성과를 거두었다. 현재에도 매년 50만 명 이상의 범죄자 DNA 프로필이 DB에 추가되고 있다고 한다. 1995년 4월에 세계최초로 설립된 NDNAD는 영국의 Forensic Science Service(이하 FSS라고 함)라는 감정기관이 ACPO(Association of Chief Police Officers)의 의뢰를 받아 전체적인 데이터베이스의 관리를 담당하고 있고, DNA 분석은 FSS 이외에 몇 곳의 민간기관을 더 지정하여 실시하고 있다.

3.3 미국의 예

미국은 1990년대 초반에 이미 상당수의 주(洲)들이 각자의 범죄자 DNA DB를 운영하고 있었지만, 연방 수준으로 통합되기 전까지는 그 운영효과는 미미하였다. 1990년 버지니아 주를 필두로 속속 관련 법률을 제정하고 1998년 로드아일랜드를 마지막으로 전 50개 주의 입법이 완료되는 것을 계기로 1998년 10월 미연방 전체의 NDIS(National DNA Index System)로 통합되었다. 미국의 경우에는 입력 DNA 자료가 하나의 데이터베이스에 수록되어 있지 않다. 즉, 각 지방별로 Local DNA Index System(LDIS)이 존재하고 여기에 데이터가 수록되어 있으며, 이는 네트워크로 연결되어 State DNA Index System(SDIS)을 이루고, 다시 연방수준의 NDIS라는 네트워크로 연결되어 있다. 네트워크는 미연방수사국(FBI)이 개발한 CODIS라는 통합 소프트웨어 시스템에 의해 운영되고 있다. 결국 미국의 범죄자 DNA 데이터베이스는 사실상 FBI 주도하에 이루어져 있다고 볼 수 있으며, 여기에는 176개의 주 혹은 지방 기관이 DNA 분석기관으로 참여하고 있다. 2004년을 기준으로 유죄확정자(convicted offender) 235만 명과 미제사건 DNA 프로필 10만여 건이 수록되어 있고 이를 통해 2만3천여 건에서 수사에 도움을 주는 검색결과를 얻어내었다고 한다.

4. 우리나라에서의 DB 관련 역사 및 논란점

4.1 과거 시도

한국에서도 이미 1994년 대검찰청의 주도하에 DNA 데이터베이스 구축에 관한 논의가 시작되었고 이러한 논의들이 반복되다가, 지난 2006년에는「유전자감식정보의수집및관리에관한법률(안)」이 국회에 제출된 바 있다. 다만 입법단계에서 논의를 진행하다가 몇 문제에서 합의를 이루지 못하여 법률 제정의 단계에까지 이르지는 못하였다.

4.2 제기되었던 논란점

지금까지 제기되는 문제점들을 요약 정리하여 보자면 다음과 같다.

(1) 저지른 범죄에 대하여 이미 수형(受刑)이나 구속 등 일정한 처벌을 받은 사람을 (아직 다른 범죄를 저지르지 않았음에도 불구하고 이를 예상하여) 잠재적 범죄자로 취급하여 혈액을 채취하고 검사를 하는 것은 이중적인 처벌행위이다.

(2) 특정 집단에 대하여만 개인 프라이버시가 될 수 있는 유전정보를 수록, 관리하는 것은 형평성에 어긋나며, 결국 프라이버시를 침해하는 것이다.

(3) 수록된 DNA 정보, 나아가 검사하고 남은 잔여 DNA가 오남용 될 수 있다. 특히 DNA는 대상자뿐만 아니라 가족의 유전자 정보까지 포함할 수 있다.

짧지 않은 기간에 걸쳐 DB와 관련된 논의가 진행되는 과정에서, 초기 유전자의 정보 보호를 중심으로 진행되었던 논의가 점차 추상적인 권리나 체계를 중심으로 한 주장으로 바뀌는 듯한 느낌이다. “주민번호와 지문에 이어 또 다른 거대한 국가통제시스템을 구축하려고 한다” “생체 정보 수집을 허용할 경우 국가에 의한 불법 정보 수집은 더욱 확산될 수 있다”는 등의 주장이 바로 그것이다.

‘유전자’가 다양한 특성을 가지고 있고, 관련 제도가 미칠 영향을 고려할 때 사람마다 다른 의견을 가질 수 있음은 당연하고, 제도 시행 이전에 이들에 대해 주의를 기울이고 충분한 논의를 진행하는 것은 중요하다. 다만, 한 가지 지적하고 싶은 점은 이러한 논란들이 우리나라에 국한하여서만 진행된 것은 아니며 지금까지 관련 법률을 만들고 진행한 나라 모두에서 이러한 논의가 진행되었고 그 내용 또한 다르지 않다는 것이다.

5. 논의에 필요한 학문적 사실 – 유전자 검사 방법, 대상

유전자 DB를 시행하고자 함에 있어 어떤 부분은 사회 구성원의 합의를 전제할 필요가 있고, 어떤 부분은 정책적 결단이 필요할 수도 있다. 합리적 해결 도출을 위한 논의를 진행함에 있어 논의에 참가하는 사람들은 특정 사실에 대한 인식을 공유하여야만 한다. 이를 위해 중요하다고 생각되는 점들을 짚어보고자 한다.

5.1 STR 유전자와 유전정보 ?

유전자는 너무 크고 기능적으로 또 구조적으로 복잡하므로, 현재 시점에서는 짧은 시간 안에 방대한 정보를 얻기는 불가능하다. 얻고자 하는 정보의 양이 많을수록 많은 노력과 시간을 들여야만 한다. 결국 유전자 검사는 목적에 맞게 필요한 유전자 부분을 적절한 검사방법을 선택하여 검사하기 마련이다. 이는 개인식별을 위한 유전자 검사뿐만 아니라 병원이나 연구기관 등 현재 유전자를 다루는 모든 곳에서 취하는 접근 방법이다.

사람을 확인하기 위해서는 사람마다 많은 차이를 보이는 부분을 선택하는 것이 유리하다. 검사 항목을 줄일 수 있고 이에 따라 검사에 따른 비용, 시간 등을 절약할 수 있기 때문이다.

사람의 DNA는 30억 개에 달하는 염기쌍으로(생물학적인 단위로 bp라고 한다) 이루어져 있다. 이 가운데 사람의 기능적 특성을 좌우하는 일반 유전자(gene) 부분은 2 ~ 3%에 불과한데, 이 부분에서 보이는 사람마다의 차이는 그리 크지 않다. 만약 특정 기능을 하는 유전자가 사람마다 크게 차이가 있으면 사람의 생김새는 매우 다양할 것이다. 눈의 형성과 관련된 유전자가 있다고 가정하고 이를 예를 든다면, 이러한 유전자가 사람마다 많은 차이를 보인다면, 눈이 두 개인 사람 이외 한 개인 사람, 서너개인 사람, 뒤에 있는 사람까지 !!! 일반적으로 이들 유전자에서 나타나는 다형성의 정도는 그리 크지 않고, 어쩌면 주요 기능을 하는 유전자들에서의 다형성이 높지 않음은 당연하다. 실제 중요 유전자에 변이가 있으면, 수정란은 사람으로 성장하지 못하고 착상이나 발생 단계에서 소실된다. 따라서 이러한 유전자 부분에서 보이는 사람마다의 차이는 사람을 식별하는데 큰 도움을 주고 있지 못하다.

사람을 구별하는 데에는 일반적으로 STR 유전자를 이용한다. 사람마다 적지 않은 차이를 보이기 때문이다. 이 유전자들의 기능은 아직 명확하게 알려지지는 않았는데, 아직 특정 형질과 관련되었음을 시사하는 결과를 찾지 못하였다. 그런데 STR 유전자들은 위에서 설명한 일반 유전자들과는 구분되어 위치한다. 생물학적으로는 일반 유전자들의 정보를 포함되어 있는 부위를 ‘exon’이라고 하며, 그렇지 않은 부위를 ‘intron’이라고 하는데, STR 유전자들은 intron 부위에 위치한다.

이들 유전자를 검사하는 방법에도 차이가 있다. STR 유전자들의 경우에는 사람마다 길이의 차이(길이다형성, length polymorphism)를 보이므로 전기영동에 의해 대립유전자를 구별되는데, 일반적인 기능을 하는 유전자에서의 차이는 이러한 방법으로는 확인할 수 없다. 실제 사람을 구별하기 위한 유전자지문 결과는 – 이는 세계적으로 공통된 방법이다 – 숫자로 표시되는데, 주민등록번호와 같이 사람을 식별하는 목적 이외 필요한 다른 정보는 가지고 있지 않다.

위의 사실을 고려한다면, 개인식별을 위한 유전자 검사와 관련하여 특정인에서의 형질 차이로 인해 차별받을 우려와 관련된 논의는 오해에서 발생한 것이다. 즉 “유전자 검사이므로 형제 등의 가족 유전 정보도 포함하고 있어 위험하다.” “(위암이나 특정 질병과 관련하여) 불리한 정보원이 될 가능성이 있고 결국 검사 대상자가 보험이나 취업 등에서 차별적인 요인이 될 수 있어 위험하다” 등의 주장은 논점이 잘못된 것들이다.

6. 개인적 생각

사회란 여러 사람들이 어울려 함께 살아가는 공동체이며 이들 각자가 모두 중요한 인격체이므로 모든 사람들의 다양한 생각은 중요하다. 특히 많은 사람에 영향을 미칠 수 있는 제도를 시행함에 제기되는 주장들이라면 더욱 그러하다. 그렇다고 하여 반드시 모든 사람의 의견을 받아들일 수 있지는 않는 것 같다. 여러 사람들이 함께 살아가기 위해서는, 공동의 이익이 일부 사람의 이익보다 더욱 중요할 수도 있기 때문이다.

유전자 DB와 관련한 논란을 오랜 동안 지켜보면서 좀 더 생산적인 논의가 진행되었으면 하는 바램에서 개인적으로 느낀 바를 적어 보자면 다음과 같다.

6.1 인권의 범위

유전자 DB를 시행함에 있어 반대적인 주장을 하는 분들의 논리 가운데 하나는 대상자의 인권이 침해될 수 있다는 점이다. 즉 “특정 집단에 대하여만 개인 프라이버시가 될 수 있는 유전정보를 수록, 관리하는 것은 형평성에 어긋난다”는 주장이다. 이에 대해 형평성에 어긋나는 차별적인 조처임은 부인할 수 없다. 그렇지만 이러한 주장과 관련하여, “과연 우리가 무엇을 추구하고자 이러한 일을 하고자 하는 것인지는 고려해야 할 필요는 없는가” 생각할 필요가 있다고 본다. 범죄를 저지르지 않은 일반인들의 권리 또한 보장받아야 하고, 결국 ‘침해이익’과 사회적으로 ‘예상되는 이익’을 비교하여 형량하는 자세가 필요한 것은 아닌가 생각한다. 실제 범죄자 유전자 DB를 시행함은 단지 수사적 편의를 추구하고자 만은 아니며, 범죄를 예방하고자 기대하며, 대상 범죄를 선정함에 있어 처벌적 기준 이외 ‘재범의 가능성’도 중요하게 고려되고 있음은 되새겨볼 만하다.

6.2 현재 우리나라 인권의 상황은 ?

유전자 DB와 관련하여, 위에서 언급한 여러 문제들은 우리보다 먼저 유전자 DB를 시행한 나라들에서도 제기되었던 것들이다. 주제, 내용도 크게 다르지 않다. 이들 나라들은 나름대로의 논의를 거쳐 예상되는 문제에 대한 접근방법에 대해 합의를 구하고 제도를 시행하고 있다. 우리나라 인권의 상황을 고려할 때, 그들의 논의 과정을 통해 배울 바는 없는가 ? 우리나라는 인권이라는 포괄적인 주제에 갇혀 좀 더 발전적인 논의를 진행하지 못하는 것은 아닌지 ? 이러한 의문에 대해, “그들 나라는 지문을 국가적으로 관리를 하고 있지 않는 등 여러 상황이 다르기 때문에 우리와 사정이 다르고, 따라서 우리만의 길을 가야한다”고 주장할 수 있을까 ?

6.3 다른 제도와의 균형적인 접근

우리 주위에서 지금에도 개인의 프라이버시를 침범할 수 있는 요인들은 매우 많이 찾을 수 있다. 이들에 대해 많은 사람들은 그 위험을 알고 있지 못하거나 혹은 이에 무관심으로 대하고 있다. 예를 들어 우리는 하루에도 몇 번이나 CCTV에 촬영되고 있는지는 알고 있는가 ? 매일 사용하는 버스카드를 통해 언제 어떠한 버스를 타고 움직였는지 확인 가능한지는 알고 있는가 ? 신용카드는 ? 매일 사용하는 네비게이션은 우리가 움직인 정보를 어느 정도 포함하고 있는가 ? 유전자 관리는 이러한 측면에서 어느 정도의 위험을 내포하고 있는가 ?

이러한 질문에 대해, 위의 사례들은 모두 국가적 관리의 대상이 아니기 때문이라고 주장할 수도 있겠다. 하지만 개인의 프라이버시 침해가 단지 국가에 의해서만 발생하는 것은 아니며, 유전자 DB를 추구하는 목적이나 관리 대상을 함께 고려한다면, 현재 우리주위에서의 다른 상황에 비해 유전자 DB와 관련된, 프라이버시 관련 사항은 받아들일만한 정도의 수준은 아닐까 생각해 본다. 이미 많이 어지러워진 상황이니 하나 더 그러한 요인이 추가된다고 하여 더욱 더 혼잡스러워질 것은 아니라고 생각하였기 때문은 아니다. 현재 유전자 검사가 실무에서 많이 활용되고 있음을 고려할 때, 오히려 더 이상 어지러워지기 이전에 적절한 규율을 통해 관리를 할 필요가 있기 때문이라는 생각하기 때문이다.

이와 관련하여, 우리의 가치관을 한 번 점거해 볼만한 기회로, 2008년 9월 1일부터 시행되기 시작한 “특정 성폭력범죄자에 대한 위치추적 전자장치 부착에 관한 법률”을 생각해 볼 필요가 있다. 이 글에서 당시 제기되었던 여러 논점을 되살리고 개인의 의견을 제시하기 위함은 아니다. 다만 이 법에 따라 소위 전자발찌가 사용되기 시작하였는데, 이에 의한 개인 침해적 요인이 훨씬 큼에도 불구하고 법률을 제정하고 제도를 시작하였음을 기준하면, 현재 우리 사회가 요구하는 가치관의 수준이 어느 정도인지 간접적으로 확인할 수 있지는 않나 생각해 본다.

6.4 유전 정보는 사람을 관리하는데 효과적일까 ?

일부에서 지문과 함께 유전정보를 통해 국가가 사람을 관리할 수 있는 제도를 또 하나 마련하고자 한다고 생각한다. 이에 대해 개인적으로 지문을 통해 현재 나라는 국민을 어떻게 관리하고 있는지, 일반인들이 현실적으로 불편한 점은 무엇인지 ? 한편 유전자를 전공하는 사람으로서 과연 유전자는 사람을 관리하는데 효율적일까 생각해보면 볼수록 긍정적인 답을 얻기는 어렵다. 유전자가 범죄와 관련하여 자주 언급되는 점은 수사에 도움을 주는 요인들이 많기 때문이다. 예를 들어 사건현장에서 발견되는 증거물 가운데 유전자 검사를 통해 정보를 얻을 수 있는 생물학적 증거물의 – 혈흔이나 정액 등 사람에서 유래된 증거물이거나 혹은 이들이 포함되어 있는 증거물 – 종류가 다양하고 수 또한 많으며, 적은 양의 증거물로도 검사 가능하고 개인을 특정할 수 있는 식별력이 뛰어나기 때문이다. 그렇지만 이러한 특징들은 많은 사람을 관리하기 위해서는 긍정적이지 못하다. 오히려 적지 않은 비용과 노력이 필요함을 고려할 때 다른 방법을 선택하는 것이 더 효율적이지 않을까 생각한다. 간편한 CCTV나 전자칩 혹은 RFID 등…..

개인적 생각을 정리하자면, 현재 유전자 DB와 관련하여 우리의 상황은 이를 사용하자 혹은 말자를 논할 단계는 지났다고 생각한다. 유전자 DB에 대한 이해도도 높아졌고, 이를 시행함에 따른 이득과 문제점 또한 많이 노출된 상태라고 생각한다. 참고할 다른 나라의 경험 또한 적지 않다. 이들의 진행과정을 점검하고, 합리적 논의를 통해 어떻게 하면 문제점을 최소화하고 효율적으로 유전자 DB를 활용할 수 있는지 좀 더 생산적인 방향으로의 논의 전환이 필요하지 않을까 생각한다.

7. 논의가 필요한 사항

개인적으로, 유전자는 많은 정보를 담고 있기 때문에 주의가 필요하고, 바로 이러한 이유로 관련 법규를 제정하기도 하다. 다른 나라의 시행 과정을 살펴보건데, 법을 제정함에 있어 다음과 같은 점들에 대해 충분한 논의를 진행하여 중지를 모을 필요가 있다.

(1) 데이터베이스 입력 대상

데이터베이스의 총 규모와 연간 입력 규모를 결정짓는 가장 큰 요소이기도 하는데, 나라마다 차이가 있다. 영국, 오스트리아, 스위스 등의 경우에는 범죄의 종류에 관계없이 – 경미한 재산범죄를 포함하여 – 모든 ‘recordable offence’를 입력 대상으로 하는 나라가 있는가 하면, 독일과 같이 범죄의 종류에 관계없이 일정한 형량이상의 선고를 받은 사람들을 입력 대상으로 할 수 있고, 미국의 경우에는 각 주의 범죄통계를 바탕으로 해당 범죄를 정하기도 한다. 실용적인 데이터베이스 구성과 불필요한 인권 침해적인 요소를 최소화하기 위해서는 관련 증거물을 쉽게 얻을 수 있으며, 재범율이 높은 범죄(예를 들면 성폭행이나 살인 등)를 하는 것이 합리적이다. 다만 최근 다른 나라들에서는 대상 범죄가 점차 확대되어 가는 경향이다.

(2) 자료 입력의 시기

크게 ‘유죄 확정 후(convicted offender)’와 ‘피의자 시점(suspect)’으로 구분할 수 있다. 피의자 시점의 경우라면, 해당 범죄(혹은 요건)를 추가적으로 – 예를 들자면 무거운 형량이 예상되는 경우 – 규정할 수 있다.

(3) 자료 및 검체의 폐기여부

보관된 정보나 검사하고 남은 검체를 어떻게 할 것인지 규정하는 것이 필요하다. 특히 검체의 경우에는 보관하는 경우 기술적으로 여러 효용성을 예상할 수 있지만, 이와 비교하여 발생할 불이익 또한 예측하기 곤란하다. 적절한 규정이 필요하다.

(4) 관리체계

자료나 검체를 어떻게 관리할 것인지의 기술적인 문제도 중요하다. 그리고 이 분야에서 새로운 방법들인 계속 도입되고 있다. 하지만 더욱 중요한 것은 이를 행정적으로 어떻게 규율할 것인지 하는 체계에 대한 고려는 매우 중요하다. 특히 우리나라와 같이 검찰과 경찰, 두 기관이 매우 깊숙하게 관여된 상황임을 고려할 때 더욱 그러하다. 그리고 유전자 정보가 일반 시민들에게 미칠 영향이 매우 큼을 고려할 때 행정에 관여하는 사람 이외 기술적인 전문가, 비전문가의 참여를 어느 정도로 보장하느냐는 중요해 보인다.

위와 같은 법률적인, 세부적인 사항에 대해서는 아마도 법을 전공한 전문가에게 논의를 미루는 것이 적절하지 않을까 생각하여, 이 글에서는 길게 다루지 않는다.

첨부로, 많은 관심을 가지고 반복적인 논의를 지켜보면서 우리에게 필요할 것이라고 생각하였는데 논의에서 빠져 안타깝다고 느낀 점을 덧붙이자면 다음과 같다.

(1) 유전자 DB의 운영은, 단지 특정 목적의 검사 수준에서의 접근이라기보다는 국가가 필요로 하는 체계를 구축하고자 함이다. 이를 효율적으로 달성하기 위해서는 큰 그림을 그릴 필요가 있다. 이러한 점에서 볼 때 법 안에 체계 운영에 필요한 인력 양성이나 연구 체계 구축 등에 대한 고려가 필요하다. 유전자 DB에 필요한 업무의 특수성이나 결과 활용에 필요한 지식수준 등을 고려할 때 이러한 고려는 원활한 운영에 적지 않은 도움을 줄 것으로 기대한다.

(2) DB를 위해 사용하는 비용 가운데 일정 부분을 인권 보호를 위해서 지속적으로 투자할 기반을 마련할 필요가 있다.

이러한 개념은, 의생명 연구에서 볼 수 있다. 즉 연구비의 일정 부분을 ELSI (ethics, law, social implication) 관련 연구에 투자하도록 규정하고 있고, 우리나라에서도 일부 유전자 관련 연구비에서 이를 시행하고 있기도 하다. 유전자의 특수성을 고려한 결과이다. 이러한 고려는 예상되는 부작용 예방뿐만 아니라 사업에 참여하는 사람들에 대한 교육적 효과, 국민에 대한 홍보 등 다양한 효과를 기대할 수 있다.

8. 마치며

국가는 범죄행위로부터 국민을 보호해야할 책임을 가지고 있다. 범죄행위 발생이후 가해자를 확인하고 처벌하는 소극적 수준이 아니라 범죄에 대한 관리시스템을 구축하여 적극적으로 예방하는 수준까지 나아가야 한다. 다른 나라의 경험을 살펴보면, 범죄자 유전자 DB를 통해 현재 우리나라에서의 범죄 관리 체계는 한 단계 향상될 것으로 기대할 수 있다.

유전자 DB는 개인의 정보를 관리하는 것이니 인권 침해적 요인이 내재되어 있다. 여러 사람들의 지혜를 모아 효율적 운영을 위한 방안이 마련되기를 바란다.

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▲  고 장준하 선생의 사망 원인에 대해 설명하는 이숭덕 교수.
ⓒ 성낙선	관련사진보기

고 장준하 선생의 사망 원인이 ‘타살’이 아닌 것에 무게를 둘 수도 있는 의견이 제시돼 또 다른 논란이 예상된다. 이 의견은 지난 3월 26일 이정빈 교수가 “타살 후 추락”을 주장한 것과 정면으로 배치된다.

대한법의학회는 26일 한림대에서 열린 한 학술대회에서 “장준하 선생의 두개골 골절은 추락에 의해 발생한 것으로 보는 것이 합리적”이라며 “(두개골 골절이 추락에 의한 것이 아니라 하더라도) 두개골 골절의 원인으로 망치 등 원형의 물체를 생각할 수 없다”는 의견을 제시했다. 두개골 골절은 장준하 선생의 직접적인 사망 원인으로 지목받고 있다.

대한법의학회는 이날 장준하 선생의 추락이 사고인지 아닌지, 그 외 ‘어떤 상황’에서 일어난 것인지는 구체적으로 명시하지 않았다. 그러나 대한법의학회의 의견은 지난 3월에 서울대 이정빈 명예교수가 장준하 선생의 유골을 정밀 감식한 결과 “장준하 선생은 (두개골에 가해진) 외부 가격에 의해 사망한 뒤 추락한 것으로 보인다”고 주장한 것과는 상당히 다른 것이다.

이정빈 교수는 당시 “장준하 선생의 몸에 상처가 거의 없는 걸로 봐서 약사봉에서 실족하지 않은 것으로 보인다”며 “미끄러져서 죽었다면 당시 계곡 지면에 의해 찰과상 등의 상처가 있어야 하지만 장 선생의 몸에는 그런 흔적이 거의 없었다”고 주장했다. 또 두개골을 가격한 물건으로는 “아령이나 큰 돌로 머리를 가격했을 것”이라는 견해를 제시하기도 했다.

양측 모두 장준하 선생의 직접적인 사망 원인이 두개골 골절에 있다는 사실에는 의견을 같이 하고 있다. 그러나 두개골 골절이 일어난 원인에는 큰 이견을 보이고 있다. 이정빈 교수는 장준하 선생의 두개골 골절을 ‘타살 후 추락’을 의미하는 것으로 해석했지만, 대한법의학회는 ‘추락 후 사망’을 의미하는 것으로 해석했다.

“추락에 의한 두개골 골절이라 보는 게 합리적”

이숭덕 서울대 의과대학 교수는 이날 대한법의학회 감정위원회 이름으로 ‘장준하 선생 사건에 대해’라는 제목의 보고서를 발표했다. 이 교수는 이 자리에서 장준하 선생의 두개골 사진을 보여주며, “이 두개골에 나타난 것과 같은 골절은 외부의 큰 충격에 의해 발생한 것”으로 “(사람의) 직접적인 가격이 아니라 추락에 의한 것으로 보는 게 합리적”이라고 주장했다.

이 교수는 두개골 골절이 둥근 모양을 하고 있는 것에도 다른 의견을 제시했다. 그는 “장준하 선생 두개골의 둥근 골절 역시 가격에 의한 것으로 보기 어려운 점들이 있다”고 말하며, 그 증거로 다른 사고로 인해 발생한 두개골 함몰 사진들을 제시하면서 “(이러한 골절은 망치나 아령이 아닌) 추락으로도 나타나는 것으로 유사 사례를 많이 볼 수 있다”고 주장했다.

그는 또 장준하 선생의 시신 사진을 보여주며 “피하출혈이 명백하고 신체 여러 부위에서 표피 박탈이 뚜렷이 나타난다”는 의견을 제시했다. 그는 이 사진들을 보면 “(이정빈 교수가 한) 외부적으로 손상이 없다는 이야기는 못할 것”이라는 주장을 펼치기도 했다.

유족, “추락 때문? 왜 추가 골절 없느냐” 반박

▲  논란의 쟁점이 되고 있는 고 장준하 선생의 두개골 사진.
ⓒ 성낙선	관련사진보기

이 교수의 발표가 끝난 뒤 질의 및 토의 시간이 주어졌다. 그러자 곧 바로 그 자리에 참석했던 장준하 선생 유족 등이 반론을 펼쳤다. 그들은 “장준하 선생이 추락한 지점은 날카로운 암석 지대인데 그런 곳으로 추락하고도 선생의 의복과 시신이 너무 깨끗하다”며 “의식이 있는 상태에서 미끄러졌다면, 그런 상태에서 방어흔조차 나오지 않는 게 가능하냐”고 되물었다.

유족 등은 또 “선생이 추락과 동시에 강한 힘에 의해서 충격을 받았다면, 두개골과 골반 골절 외 목뼈·갈비뼈·견갑골·척추 등에서 추가 골절이 발견되지 않은 이유는 무엇이냐”고 물었다. 그리고 “추락으로 인한 두개골 골절을 전제로 해서 모든 상황을 다 꿰맞춘 것 아니냐”는 지적도 있었다.

이런 질문에 이숭덕 교수는 명확하게 답하지 않았다. 다만 “더 이상의 논의를 위해서는 더 많은 근거를 찾아야 하는데, (그 같은 질문에 모두 답하기에는) 지금은 퍼즐(사건을 규명할 수 있는 자료)이 부족한 상태”라고 말했다. 그럼에도 그는 “지금으로서 두개골 골절은 추락에 의한 것으로 보는 게 더 합리적”이라는 사실을 다시 강조했다.

대한법의학회는 이날 장준하 선생 사망 원인을 설명하기에 앞서, 선생의 사망과 같이 사회적으로 논란의 대상이 되고 있고, 또 많은 부분이 의문으로 남아 있는 사안을 다룰 때는 신중하게 접근할 것을 요구했다. 대한법의학회는 장준하 선생의 사망 원인에 “사람들이 일부 오해하는 부분이 있다”며 “논란은 사실에 근거해서 진행돼야” 한다고 언급했다.

장준하 선생은 1975년 8월 17일 경기도 포천시 약사봉에서 사망했다. 당시 중앙정보부는 장준하 선생이 “실족사했다”고 발표하고, 그의 사망 원인을 실족에 의한 사고사로 규정했다. 그러나 장준하 선생의 유족을 비롯해 수많은 사람들이 그의 사망에 의문을 제기했다. 장준하 선생의 사망 원인은 지금도 명쾌하게 풀리지 않은 숙제로 남아 있다.

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법의학회, 유골도 안본채 “장준하 추락가능성”

한겨레 등록 : 2013.04.26 19:49 수정 : 2013.04.26 22:17
http://www.hani.co.kr/arti/society/area/584776.html

“사건정보 불충분” 조사 한계 인정
“현장도 안가보고 결론을 내리나”
국민대책위 등 강력 비판 쏟아내

대한법의학회가 26일 학술대회에서 장준하 선생의 사인과 관련해 추락사 쪽으로 추정하는 결론을 내놓았다. 유골 정밀감식 결과도 살피지 않고 사고 현장에도 가보지도 않은 발표여서 공신력을 두고 의구심이 일고 있다. 유족 등은 박근혜 정부가 장 선생 의문사 진실 규명을 서둘러야 한다고 촉구했다.

이날 오후 강원도 춘천시 한림대에서 열린 21회 기초의학학술대회의 대한법의학회 세미나에서 이숭덕 서울대 의대 교수는 ‘장준하 의문사 사건 관련 감정위원회 보고’를 통해 “장 선생의 두개골 골절 양상을 볼 때 손상은 사망 전에 발생한 추락에 의한 결과라고 보는 것이 합리적이다. 가격에 의해서는 발생하기 어려운 것으로 보았다”고 밝혔다. 그러면서 “정보가 충분하지 않아 추가적인 자료 제시에 따라 위 판단을 달리할 가능성은 상존한다”고 한계를 인정했다.

대한법의학회는 지난해 8월 자원한 법의학자 6명으로 감정위원회를 꾸린 뒤 보고서를 지난 2월 대한법의학회지에 실었다. 학회장은 서중석 국립과학수사연구원장이다.

유족 등의 의뢰를 받아 유골 정밀감식을 벌인 이정빈 서울대 명예교수(전 대한법의학회 회장)는 지난달 26일 “출혈과 어깨뼈 등 손상이 거의 없는 것으로 미뤄 머리를 가격당해 숨졌고, 이후 추락한 것으로 보인다”는 감정 결과(<한겨레> 3월27일치 2면)를 발표했다.

대한법의학회 감정위원회가 유골 정밀감식 요청을 거부한 채 사진만 보고 추락사라는 결론을 내놓은 것을 두고, 유족과 법의학자 등의 비판과 질의가 잇따랐다.

손현준 충북대 의대 교수는 “물체에 의한 가격도 배제할 수 없다고 본다. 추락에 의한 사망이라면 넓고 균질한 바닥이어야 하는데 그런 조건을 허락하는 산이 얼마나 있겠냐”고 되물었다. 안경호 국민대책위원회 조사연구위원장은 “법의학회가 유골을 보지도 않고 현장에도 가보지 않은 채 추락사라고 주장한 것은 신뢰할 수 없다”고 항의했다.

유족인 큰아들 장호권씨는 “유골의 사진만 보고 추락사라고 단정짓는 것은 무리이며 정치적 의도가 의심스럽다. 논란의 마침표를 찍기 위해 정부가 하루속히 진상조사에 나서야 한다”고 격앙했다.

이정빈 명예교수는 “추락사 가능성을 추정하려면 어디서 떨어졌는지 장소가 가장 중요한데, 이날 법의학회 감정위원회 보고에는 장소에 대한 언급이 없다”고 지적했다.

이에 서중석 법의학회 회장은 “주검이 없어 감정위원회를 꾸린 것으로서 정치적 의도는 없다”고 말했다.

춘천/박경만 기자 mania@hani.co.kr

The ENCODE Project: ENCyclopedia Of DNA Elements
http://www.genome.gov/10005107

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기능상실 ’정크 DNA’, 알고보니 인간 질병 관장

 머니투데이 이슈팀 장영석 기자 |입력 : 2012.09.06 14:50
http://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2012090614483361577&type=1

인간게놈(유전체)의 98%가량을 차지하는 이른바 ’정크(쓰레기) DNA’가 인체의 질병과 직접적인 연관이 있다는 사실이 밝혀졌다.

5일(현지시간) 뉴욕타임스는 미국, 영국, 일본, 스페인, 싱가포르에 위치한32개 연구소의 과학자 440명이 참가한 ’DNA 백과사전(ENCODE)’ 프로젝트 결과 ’정크 DNA’가 암, 크론병 등 희귀질병과 직접적인 연관성이 있는 것으로 밝혀졌다고 보도했다.

지난 2003년 완료된 ’인간게놈지도’에 따르면 인간의 전체 유전자 중 2%에 불과한 2만 여개의 유전자만이 뼈, 피, 근육, 조직 등을 구성하는 단백질 생산과 관련돼 있는 것으로 알려졌다. 나머지 98%는 진화과정에서 형성됐다가 그 기능을 상실해 쓸모없는 것으로 보고 이를 ’정크 DNA’로 불러왔다.

그러나 5일 네이처, 셀, 사이언스 등 6개 학술지에 동시 게재된 30여편의 논문을 통해 연구팀은 지난 5년 간 1,600회 이상 실험을 한 결과 특정 유전자의 발현을 촉발하거나 정지시키는 약 400만개의 ’스위치’를 발견했다고 밝혔다. 

‘전사 인자(transcription factor)’ 또는 ’통제 유전자(regulatory gene)’라 불리는 이 스위치가 어떻게 작동하는가에 따라 특정 질병이 발병할 수 있다는 것이다. 연구팀은 특히 염증성 장질환인 크론병과 17가지 암, 6개의 손가락 돌연변이 등이 ’정크 DNA’에 포함된 ’전사 인자’의 작동과 직접적인 연관성이 있다고 보고했다. 

이번 연구는 환경의 변화가 유전자에 어떤 변화를 주는지에 대해서도 설명했다. 연구팀은 같은 유전자를 가지고 태어난 쌍둥이가 한 명은 병에 걸리고 한 명은 병에 걸리지 않는 일이 발생하는 것도 이 ’전사인자’의 영향 때문임을 밝혀냈다. 

연구에 참여한 유럽생물정보학연구소의 이완 버니 박사는 ”인간 게놈의 상당 부분이 지금까지 알려진 것보다 많은 생물학적 기능을 수행한다는 사실이 밝혀졌다”며 ”이제 ’정크 DNA’라는 말은 사라져야 한다”고 말했다.

연구진은 이번 연구를 통해 적어도 80%이상의 DNA가 작동하고 있고 인간 신체를 구성하는데 반드시 필요한 것들이라는 결론을 내렸다.

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생명체의 유전체(게놈) 거의 대부분(사람의 경우 98%)을 차지하는 ‘비번역 DNA’, 일명 쓰레기(정크) DNA가 정말로 ‘쓰레기’일까. 아니면 중요한 유전 정보를 갖고 있음에도 현대 생물학으로 알아내지 못한 미지의 영역일까. 생물학계에서 비번역 DNA의 기능을 놓고 연구 경쟁이 한창이다.

비번역 DNA는 단백질을 만들지 않는 DNA 부위로, 아무런 기능을 하지 않는다고 생각해 쓰레기라는 수식이 붙었다. 하지만 생물 대부분의 유전체에서 유전자를 만드는 DNA보다 훨씬 많은 양을 차지하고 있어, 과학자들은 뭔가 알려지지 않은 기능이 있을 것이라고 생각하고 연구를 계속해왔다.

지난해 9월 미국 등 32개국이 참가한 공동 연구팀이 ‘네이처’ ‘사이언스’ 등 6개 학술지에 비번역 DNA 중 일부가 유전자의 복제를 조절하는 물질을 만들거나 직접 작용해, 생명 활동을 정교하게 통제하는 역할을 한다고 발표했다. 당시 과학계는 DNA의 기능이 새롭게 조명된 것이라고 평가했다.

그런데 다시 비번역 DNA가 쓸모없는 것일 수 있다는 논문이 ‘네이처’ 5월 12일자에 실렸다.

루이스 헤레라-에스트렐라 멕시코 생물다양성유전체학국립연구소 박사팀은 작은 동물을 먹는 식충식물인 열대통발기바(Utricularia gibba)의 유전체를 분석했다. 열대통발기바는 민물습지에 살면서 주머니로 먹이를 잡아먹는 정교하고 복잡한 식물이다.

과학자들은 복잡하고 섬세한 생물일수록 정교한 조절이 중요하며, 유전자나 비번역 DNA가 많을 것이라 생각했다. 하지만 열대통발기바의 유전체를 분석한 결과, 대단히 적은 수인 약 8000만 개의 DNA 염기쌍만을 지닌 것으로 드러났다. 이 식물과 가까운 친척 식물인 포도나 토마토가 약 5억~8억 개의 DNA 염기쌍을 지닌 것에 비해 10분의 1에 불과하다.

대신 유전자 수는 많았다. 모두 2만 8500개의 유전자를 지녀서, 2만 1000개 정도인 사람보다 다양했다. 전체 DNA 중 유전자가 차지하는 비율은 97%로, 사람(30억 개의 DNA 염기쌍 중 2만 1000개의 유전자를 지님)의 2%보다 월등히 높았다. 쓰레기 DNA가 거의 없이, 유전자로 꽉 차 있는 ‘알짜’ DNA인 셈이다.

연구팀은 이런 현상이 열대통발기바가 진화 과정에서 적극적으로 불필요한 DNA를 줄였기 때문이라고 해석했다. 헤레라-에스트렐라 박사는 “이 식물은 필수적이지 않은 DNA(비번역 DNA)는 제거하고, 다른 식물과 비슷한 기능을 지닌 DNA(유전자)는 유지해왔다”고 설명했다.

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‘정크DNA 영역은 불모지가 아니라 여러 분야 연구의 개척지’

ENCODE 프로젝트 10년 연구결과, 여러 저널에 30편 동시 발표

98% 정크DNA 영역의 유전자 발현 조절 기능을 거대규모로 확인

출처 : http://scienceon.hani.co.kr/55965

» 엔코드 프로젝트의 상징 그림. 출처/ http://www.genome.gov/10005107

‘생명의 설계도’로 불리는 인간 유전체(게놈)의 30억쌍 염기서열 정보를 모두 해독해 밝힌 2001년 인간게놈프로젝트(HGP)에 이어, 최근 유전자의 발현과 그 과정에서 일어나는 여러 디엔에이(DNA) 정보의 상호작용을 유전체 전체의 기능 차원에서 밝힌 ‘디엔에이 원소 백과사전(ENCODE: ENCyclopedia Of Dna Elements)’ 프로젝트의 중간 결과가 발표됐다. DNA 염기서열 정보의 물리적인 지도가 2001년 완성됐다면, 이번에는 그 지도의 물리적인 지점들에서 일어나는 세부 기능을 낱낱이 표시하는 이른바 ’게놈의 유전자 기능 지도’가 제시된 셈이다.

특히 이번 유전자 기능 지도에서 주목받는 점은, 생리대사 물질인 단백질을 만들어내는 유전자 부위와는 달리 단백질을 만들지 않아 별다른 기능을 지니지 않은 것으로 흔히 추정돼 왔던 이른바 ‘쓸모없는 DNA (정크 DNA, junk DNA)’ 부위에도 유전자 발현을 조절하는 수많은 기능 부위가 존재한다는 사실이 체계적 연구를 통해 밝혀졌다는 점이다. 이에 따라 유전자의 기능과 발현 조절에 관련이 있는 신약 개발, 후성유전학, 줄기세포, 시스템생물학 같은 여러 연구 분야에서 ‘차세대 인간 유전체의 유전자 기능 지도’를 바탕으로 한 새로운 연구들이 이어질 것으로 기대되고 있다.

 

[용어] ■ 유전체(게놈), 디엔에이, 유전자 : 생물 개체의 염색체에 담긴 모든 유전 정보를 총합해 유전체(게놈)라 한다. 디엔에이는 유전체 중에서 아데닌(A)-시토신(C), 구아닌(G)-티민(T)의 네 가지 염기(30억쌍)가 이중나선 구조로 이어져 유전 정보를 보관하는 핵심 물질이다. 유전자는 디엔에이 중에서 단백질을 만들며 어떤 생체 기능을 수행하는 염기들의 기본단위를 말한다. ■ 후성유전학  ■ 시스템생물학

 

‘차세대 유전체 기능 지도’의 등장

미국 국립 인간게놈연구소(NHGRI)가 지원하고 세계 각지의 32개 연구팀, 440명가량의 연구자들이 참여해 2003년부터 진행한 ‘엔코드(ENCODE)’ 프로젝트는 최근 과학저널 <네이처>를 비롯해 여러 학술지에 동시 발표한 30편의 연구논문에서, 똑같은 정보의 유전체라 해도 갖가지 세포 유형별로 유전자의 발현을 다르게 조절하는 디엔에이 염기서열 기능의 부위를 찾아 체계화한 유전체 기능 지도를 마련해 발표했다. 엔코드 프로젝트의 연구자들은 뼈세포, 피부세포처럼 서로 다른 147가지 유형의 세포를 대상으로 세포 유형마다 다르게 발현되는 유전자와 유전자 조절 물질을 추적해 그 유전자의 발현을 조절하는 기능이 디엔에이의 어느 부위에서, 어떤 조건에서, 어떻게 일어나는지 추적해 방대한 차세대 게놈 기능 지도를 그리는 작업을 해왔다.

“그 목표는 [별다른 기능이 없다고 알려진 정크 디엔에이 염기서열 부위] 거기에 숨어 있는 기능성 디엔에이 염기서열을 찾아내어 목록화하고, 그것들이 언제, 어떤 세포에서 활성을 띠는지 찾고자 하며, 유전체가 [히스톤 단백질을 중심으로] 꾸러미(패키지)를 이루며 조절되고 해독되는 방식에 그것들이 어떤 영향을 끼치는지 추적하고자 하는 것이다.”(<네이처>, 9월5일)

이번 발표에서는, 무엇보다 디엔에이와 유전자 발현에 관한 통상적인 설명을 수정했다는 점이 가장 크게 눈에 띈다. 지금까지는 체내에서 생리대사를 일으키는 물질인 단백질의 생성 정보는 2만 가지 유전자의 염기서열 부위에 담겨 있으며, 그렇기 때문에 이런 단백질을 생성하는 DNA 부위(‘코딩 DNA’)만이 유전자 발현에 의미가 있다고 여겨졌다. 유전자 단위의 DNA 부위들 사이에 길게 이어진 의미 없는 부위(‘논코딩 DNA’)는 쓸모없는 DNA로 인식돼 ‘정크 DNA’라는 별칭도 얻었다. 물론 정크 DNA에도 의미 있는 유전적 정보가 담겨 있다는 연구결과도 있었지만, 크게 볼 때 의미 있는 유전자 부위는 30억쌍 염기서열 중에서 2% 미만의 유전자 단위 부위이며, 나머지 98%는 대체로 주목받지 못하는 DNA 영역인 것으로 구분돼 왔다.

그런데, 이처럼 엄청나게 드넓은 불모지였던 정크 DNA의 영역이 이번 체계적이고 광범위한 연구를 통해서 연구자들한테는 새로운 기회의 땅으로 인식되었다. 98%의 불모지에도 생리대사 활성 물질인 단백질의 생성과 기능을 조절할 줄 아는 ‘숨어 있는’ 기능이 무궁무진하게 펼쳐져 있다는 게 이번 엔코드 프로젝트의 주요 결론이기 때문이다.

엔코드 연구자들은 게놈의 80%가량이 ‘생화학적 기능’을 하고 있다는 추정을 제시했다. 한 연구자는 <더 사이언티스트>의 뉴스 보도에서 “이런 추정은 147가지 유형의 세포를 대상으로 한 실험과 분석에서 나온 것이며, 실제 우리 몸에 있는 2000종가량의 세포 유형을 다 조사하면 아마도 80%라는 수치는 100%에 가까워질 것”이라고 말했다. 그러나 DNA의 모든 부위가 언제나 모두 다 기능을 하는 건 아니며, 세포 유형에 따라 달라 특정 세포에선 대략 3분의 1가량씩 사용되는 것으로 추정됐다.

사실, 2001년 인간 게놈 프로젝트가 30억쌍 염기서열을 해독해 발표한 당시에도, 디엔에이 전체 길이에서 유전자 기능을 하는 부위가 2%만을 차지하고 나머지는 별다른 기능이 밝혀지지 않은 점에 의문이 제기돼 왔으며, 여러 연구들에서 정크 DNA에 존재하는 유전자 조절 기능이 부분적으로 밝혀진 바 있다. 이번 엔코드는 차세대 염기서열 분석기(NGS)의 도움을 받아 방대한 데이터 수집과 분석, 그리고 세포 실험을 거치면서 그동안 있었던 부분적인 이해를 획기적으로 체계화하는 데 기여했다는 점이 높이 평가받고 있다.

“정크 DNA라 하더라도 대략 7% 가까운 DNA가 진화과정에서 염기서열 보존(sequence conservation)을 보이고 있어 무슨 기능을 하는지는 몰라도 중요 기능을 지니고 있을 것이라는 것은 이미 알고 있었다. 또한 그동안 개별 연구들에서 이런 정크 DNA 부위에 논코딩 아르엔에이(단백질을 생성하지 않는 noncoding RNA)를 만들어내는 부위가 상당히 있다는 사실을 밝히는 결과가 많이 나와 조절 기능을 하는 부분일 것이라는 추측은 많았다. 다만 정확하게 각 부위가 기능적으로 규명되지 못했는데 이번에 목록이 만들어졌다. 지금까지 관찰은 산발적인(sporadic) 관찰이었는데 엔코드 프로젝트에서는 체계적으로 다 훑어봤다는 게 큰 의미를 지니는 것이다.”(김영준 연세대 교수, 후성유전학)

“단백질 코딩 유전자(단백질을 생성하는 유전자)만이 아니라 논코딩 DNA 부위에도 유전자 조절 기능이 있다는 건 미생물 분야에선 알려져 있었고 시스템생물학 분야에서는 이미 박테리아의 디엔에이를 설계할 때 그런 기능을 일부 활용하고 있다. 이번 결과는 이를 체계적으로 들여다본 것으로, 앞으로 생명의 메커니즘과 생리학에 대한 이해를 넓혀 질병 연구와 약물 개발 등에 큰 도움을 줄 것으로 기대한다”(이상엽 카이스트 교수, 시스템생물학)

» DNA 전체의 ‘유전자 기능 지도’를 작성하려는 엔코드 프로젝트의 분석 대상과 방법을 설명하는 그림. 출처/http://encodeproject.org/ENCODE/aboutScaleup.html

RNA 만들고 단백질 붙들고…갖가지 유전자 조절기능

전체 DNA의 98%를 차지한다는 드넓은 세계인 정크 DNA에 존재하는 유전자 조절 기능은 어떤 방식을 통해 이뤄질까? 이번 엔코드 프로젝트가 밝힌 바를 몇 가지로 간추리면 이런 것들이다.

먼저, 논코딩 DNA는 단백질을 생성하지는 않지만 특정 단백질을 정박할 수 있는 부위를 매우 많이 갖추고 있다는 사실이 이번에 밝혀졌다. 이런 단백질이 논코딩 DNA 부위에 달라붙으면, 곁에 있는 유전자 또는 거리를 두고 떨어진 유전자를 발현시키는 데 영향을 끼치는 식으로 유전자 조절 기능을 할 수 있다고 한다. 논코딩 DNA에 단백질을 생성하는 유전자 정보가 존재하진 않지만 다른 유전자의 발현을 조절할 수 있는 ‘유전자 작용의 메커니즘’ 안에는 속해 있다는 것이다.

그리고 단백질을 만들진 않지만 작은 조각의 아르엔에이(RNA)를 만들어내어 다른 유전자의 발현을 조절하는 기능을 하는 논코딩 DNA 부위도 매우 많이 존재한다는 사실도 밝혀졌다.<사이언스>의 보도를 보면 이런 식으로 유전자 발현을 조절하는 기능을 하는 작은 조각의 RNA(small RNA)를 만들어내는 부위가 논코딩 DNA 영역에서 8800곳이 있으며, 긴 가닥의 RNA(long noncoding RNA)를 만드는 곳도 9600곳에 이르는 것으로 이번 연구에서 밝혀졌다고 한다.

이와 함께, 논코딩 DNA에는 염색체 안에서 DNA 가닥이 감겨 있는 구조를 변형할 수 있는 기능도 담겨 있다는 사실이 밝혀졌다. DNA 염기서열 가닥은 실처럼 팽팽하게 감겨 염색체 안에 꾸러미(패키지)처럼 존재하며 이때에 DNA 가닥이 감기는 일종의 실패 구실을 하는 게 히스톤 단백질인데, 히스톤 단백질의 구조가 어떠하냐에 따라 DNA가 감기는 구조도 달라진다. 특정 디엔에이 염기서열 부위의 유전자 정보가 깊숙이 감기거나 겉에 가깝게 노출되는 식으로 상태가 달라져 그 유전자의 발현에 영향을 끼칠 수 있으니, 히스톤 단백질의 구조를 변형하는 논코딩 DNA의 부위는 결국에 유전자 발현 조절 기능을 지닌다고 말할 수 있는 것이다.

이렇게 볼 때, 엔코드 프로젝트의 방대한 연구결과에 담긴 과학적 메시지를 짧게 요약한다면 두 가지로 간추릴 수도 있을 것이다. 첫째 ‘별다른 유전적 기능이 없다고 알려진 정크 DNA 부위에는 다양하고 복잡한 유전적 기능들이 매우 많이 존재한다’, 즉 정크 DNA라는 용어는 이름값을 하지 못한다는 것이다. 둘째 유전자 발현에 영향을 끼치는 염기서열 부위가 논코딩 DNA 부위에 매우 폭넓게 존재한다는 게 드러났기 때문에 유전자 발현 과정은 지금까지 알려진 것보다 훨씬 더 복잡한 상호작용의 네트워크를 거쳐서 일어난다는 사실도 확인할 수 있다. 이상엽 카이스트 교수는 “유전자 발현은 이제 하나의 유전자 단위만이 아니라 [논코딩 DNA에도 있는] 여러 요소들이 함께 참여하는 ‘유전자 발현 세트’로 이해할 수 있다”고 말했다.

질병과 약물 연구, 후성유전학, 시스템생물학, 줄기세포 등 분야에 파급

국내 연구자들은 이번 발표가 이전에 전혀 눈치채지 못하던 사실을 새롭게 드러낸 것은 아니지만 그동안 부분적으로 이해되었던 유전체 전체의 기능을 방대한 규모의 수준에서 밝힌 첫 번째의 체계적 연구라는 점에 큰 의미를 부여했다. 또한 이런 연구결과가 앞으로 디엔에이에서 일어나는 유전자 발현 과정을 중요하게 다루는, 유전학(게노믹스), 단백질체학(프로테오믹스), 후성유전학, 시스템생물학 그리고 줄기세포 같은 여러 분야에서 새로운 연구 주제들을 만들어낼 것으로 내다봤다.

후성유전학을 연구하는 김영준 연세대 교수는 “이번 엔코드 발표는 하나의 생명체, 특히 인간 설계도에 사용되고 있는 대부분의 기호의 의미를 찾아내고, 설계도에 어떤 요소들이 세포의 특성에 따라 사용되고 있는지를 거의 알아낸 것과 같다”고 평가하며 “앞으로는 왜 이렇게 설계가 됐는지, 설계에 사용된 요소들이 상호 어떻게 작용하여 생명현상을 이뤄내는지를 이해하는 쪽으로 연구 방향이 진행될 것으로 보인다”고 말했다.

시스템생물학을 연구하는 이상엽 카이스트 교수는 “이번 결과는 그런 내용을 체계적으로 들여다본 것으로, 앞으로 생명의 메커니즘과 생리학에 대한 이해를 넓혀 박테리아 대사의 흐름을 조정하는 데 크게 활용될 것으로 기대한다”며 “앞으로는 의약품 개발에서도 단지 표적이 되는 단백질 코딩 유전자뿐 아니라 시스템 차원에서 논코딩 디엔에이도 약물 표적의 세트로 고려돼 훨씬 더 세심한 약물 개발이 이뤄질 수 있을 것”이라고 내다봤다.

줄기세포를 연구하는 김정범 울산과기대 교수(한스쉘러줄기세포연구센터장)는 “엔코드 프로젝트와 이를 이용한 연구성과는 우리몸을 이루는 줄기세포의 특성, 분화율 조절, 기능을 규명해, 각기 다른 세포에서 발현하는 특정 유전자가 어떻게 조절되고 어떤 경우에 질병으로 발전되는지 연구하는 재생의학의 관점에도 중요하다”며 “단백질을 만드는 유전자(코딩 유전자)를 조절하는 다른 단백질의 기능 발견은 더 적합하고 효율적인 줄기세포를 만드는 데 큰 발판을 마련할 것”이라고 말했다. 그는 “기존의 유전체학, 단백질체학을 연구하는 실험실의 유기적인 공동연구가 예상이 되며, 유전체학이나 후생유전학 분야를 연구하는 연구실에서는 이전 연구보다 더 넓은 연구범위로 뻗어져 나갈 수 있을 것으로 보인다며 “관련 연구그룹의 상호협력도 활발해질 것”이라고 내다봤다.

잠깐 인터뷰

 

 

■ 김영준 연세대 교수/ 후성유전학 (이메일)

 

-유전자 기능을 조절하는 휴성유전물질 연구 분야에도 어떤 영향을 끼치는지요?

“이번에 엔코드(ENCODE)에서 작성한 것은 후성유전학을 포함한 유전체 전반에 걸쳐 각 세포의 DNA가 가지는 의미를 정리한 것이므로 후성 유전 물질 연구에도 백과사전과 같은 참고자료로 활용될 것입니다. 특히 DNA 메틸레이션, 염색체 구조, 히스톤 변형(histone modification) 등이 일어나는 곳을 각 세포의 종류에 따라서 구체적으로 지도를 작성하여 각 세포의 특성에 따라 다르게 사용되는 패턴을 확인한 것도 후성 유전연구에 유용하게 사용될 것입니다.”

 

-이번 엔코드 컨소시엄의 연구결과는 차세대 유전체학의 시작이라고도 얘기되는데, 교수님이 보시기에 이번 연구결과는 어떤 의미를 지닌다고 생각하시는지요?

“이번의 결과는 전혀 예상치 못했던 결과를 발견했다는 그런 성격이 아니라 예전에 인간 유전체 지도 작성의 경우처럼 어느 정도 예상되던 작업을 거의 완성한 것에 있다고 할 수 있습니다. 다만 그 작업이 백과사전을 만드는 것처럼 매우 큰 일이라는 의미를 더하는 것이고요. 그동안 단백질을 암호화하고 있는 유전자 부분 이외에 예전에 정크DNA라고 생각되었던 DNA 부분도 근간의 예측대로 유전자를 조절하는 기능을 가지고 있다는 사실을 많은 실험의 결과를 종합해서 보여준 데 의미가 있습니다. 하나의 생명체, 특히 인간 설계도에 사용되고 있는 대부분의 기호의 의미를 찾아내고, 설계도에 어떤 요소들이 세포의 특성에 따라 사용되고 있는지를 거의 알아낸 것과 같다고 할 수 있겠네요. 앞으로는 왜 이렇게 설계가 됐는지, 설계에 사용된 요소들이 상호 어떻게 작용하여 생명현상을 이뤄내는지를 이해하는 연구 방향으로 진행된다고 생각할 수 있습니다. 특히 질병 유전체 의 경우 그 설계도의 차이점이 어떤 요소때문에 일어나는지를 이해할 수 있게 해 주겠지요”

 

-국내외 관련 실험실에 어떤 영향을 끼칠런지요?

“백과사전의 역할이 그렇듯이 앞으로 유전자의 기능을 밝히고 또한 사람간이나 질병에 연관된 DNA 암호 차이를 연구할 때 매우 유용한 참고 자료로 사용될 것입니다.”

 

■ 김정범 울산과기대 교수/ 줄기세포 (이메일)

 

-이런 결과가 줄기세포(역분화 줄기세포) 분야에도 어떤 영향을 끼치는지요?

“엔코드 프로젝트는 전사, 전사인자 관련, 염색질 구조, 그리고 히스톤 수정과 관련된 부위를 전체적으로 지도화하였다. 이전의 인간 지놈 프로젝트가 인간 지놈의 물리적인 지도(physical map)을 분석하였다면 엔코드는 물리적인 위치에서 각자 DNA가 이루는 유전적 기능의 측면을 분석할 수 있는 툴을 제공한 생명과학 분야의 큰 업적이라고 생각된다.

  이번 연구와 향후 엔코드를 이용한 연구 성과들은 우리 몸을 이루는 줄기세포의 특성, 분화을 조절, 기능을 규명하고 각각 다른 세포에서 발현하는 특정 유전자가 어떻게 조절되고 어떠한 경우에 각기 다른 세포들이 질병으로 발전되는지를 연구할 수 있는 재생의학의 관점에서 중요하다. 세포치료제의 제작뿐만 아니라 질병의 원천적인 근본을 같이 밝힐수 있는 연구이며, 엔코드 프로젝트로 인해 줄기세포를 이용한 질병치료뿐만 아니라  질병 원인의 규명 그리고 이렇게 밝혀진 원인을 치료할 수 있는 약물 스크리닝에 큰 도움이 될 것이다. 따라서 줄기세포(역분화줄기세포, 직접교차분화세포)가 세포치료제와 질병모델을 제공할 수 있는 좋은 툴이라는 의미에서, 이번 연구결과를 바탕으로 환자맞춤형 줄기세포 치료제나 질병모델 분야의 연구도 가속화할 것으로 기대됩니다.

 

-이번 엔코드 컨소시엄의 연구결과는 차세대 유전체학의 시작이라고도 얘기되는데, 교수님이 보시기에 이번 연구결과는 어떤 의미를 지닌다고 생각하시는지요?

“이것은 단순히 유전체학뿐만 아니라 유전자의 기능을 조절하는 단백질의 기능을 연구한다는 의미에서는 유전체학(genomics)과 단백질체학(proteomics)이 융합하는 학문이라고 할 수 있다. 그 이유는 유전자에서 발현된 단백질이 특정 유전자에 결합(binding)하여 그 유전자의 기능을 조절하기 때문이고 그 기능을 조절하는 데에는 단일 단백질이 아니라 복합 단백질이 특정 유전자에 결합되어 조절하기 때문이다.그래서 특정 유전자에 결합되는 단백질 복합체의 구성과 그 구성을 조절할 수 있는 단백질을 발현하는 유전자들 간의 복합적인 상호작용을 연구할 수 있는 계기를 마련한 유전단백복합기능학(geprofunctiomics, 제가 만든 용어입니다, genomics-proteomics-function)이라고 할 수 있습니다. 또한 기존의 유전체학과 시스템 생물학, 후생유전학분야에 많은 변화가 있을 것이라고 예상됩니다.

  이와 같이 엔코드 프로젝트도 게놈프로젝트에 의해 그려진 설계도를 바탕으로 우리 몸 구성을 하나 하나 그려 가면서 각 구성의 기능을 알아 나가는 것입니다. 그러는 과정 속에서 그 구성에 문제가 발생할 시 어떠한 질병이 초래하는 것과 같은 문제를 파헤침으로써 현재 과학의 목표중의 하나인 인류의 건강과 안녕의 추구가 가까워지고 있다는 것을 말한다고 볼 수 있습니다.

 

-국내외 관련 실험실에 어떤 영향을 끼칠런지요?

“기존의 유전체학, 단백질체학을 연구하는 실험실의 유기적인 공동연구가 예상이 되고 또 그렇게 이뤄져야 한국의 생명과학 발전에 기여를 할 수 있을거라 생각이 됩니다. 국내외 유전체학이나 후생유전학 분야를 연구하는 연구실에서는 이전의 연구분야보다 더욱 넓은 연구범위로 뻗어져 나갈 수 있을 것으로 보입니다. 또한, DNA상의 히스톤 변화의 위치나, 전체 게놈 수준의 DNA 메틸화(methylation) 패턴을 분석하기 위한 기존 기술(chromatin immunoprecipitation이나 microarray)의 확장을 기대할 수 있습니다. 관련된 연구그룹이 많이 생겨나리라 보며 상호협력 또한 활발하리라고 봅니다.

 

■ 이상엽 카이스트 교수/ 시스템생물학 (전화통화)

 

“…단백질 코딩 유전자(단백질을 생성하는 유전자)만이 아니라 논코딩 DNA 부위에도 유전자 조절 기능이 있다는 건 미생물 분야에선 알려져 있고, 시스템생물학에서 이미 박테리아 디엔에이를 설계할 때에 일부 활용하고 있었다. 이번 결과는 이를 체계적으로 들여다본 것으로, 앞으로 생명의 메커니즘과 생리학에 대한 이해를 넓혀 질병 연구와 약물 개발 등에 큰 도움을 줄 것으로 기대하다. 세포 전체의 생리를 이해하는 데 기여해, 더 좋은 미생물 세포 모형을 모사할 수 있게 될 것이며, 미생물 세포의 대사를 조절해 원하는 의약품을 생산하는 데에도 기여할 수 있을 것이다….”

 

“… 이제는 약물을 개발할 때에도 단백질을 생성하는 유전자 단위만을 타깃으로 삼는 게 아니라, 생명의 전체 시스템 차원에서 논코딩 DNA에 있는 기능까지 고려해 ‘약물 타깃 세트’로 삼아야 할 것이다. 그렇게 된다면 부작용을 줄이는 치료법의 향상도 가능해질 것이다…”

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흉악한 사회에 새로이 각광받는 정크 DNA

쓰레기 유전자에서 명탐정 DNA로 위상 변화

사이언스타임즈 2010년 04월 07일(수)
http://www.sciencetimes.co.kr/article.do?atidx=0000039109

 

21세기 유전체공학의 발전이 진흙 속에 묻힌 진주처럼 DNA의 새로운 기능을 밝혀내고 있다. 최근 대검찰청은 새로 개발한 ‘17 STR마커 동시분석 기법’으로 기존의 인간 염색체 23쌍에 포함된 13개 유전자를 분석하는 것에서 17개 유전자를 한 번에 분석·대조할 수 있는 기술을 특허출원했다고 밝혔다. 이어 지난 5일 서울대 의대 유전체의학연구소(GMI-SNU) 서정선 교수팀은 한국인과 일본인, 중국인 각 10명을 대상으로 한 차세대 초고속 서열분석기술(NGST)을 통해 아시아인에게서만 나타나는 CNV 약 3,500개를 찾아내 특정부위의 복제 변이를 알려주는 ‘유전자 복제개수 변이(CNV)’ 지도를 만들어내는데 성공했다. 포스트 게놈시대를 맞아 기존에 알려지지 않거나 잘못 인식된 유전자에 관한 기능들이 새로이 밝혀지면서 난치성 질환과 흉악범죄의 예방에 새로운 가능성이 제시되고 있다.   ▲ 실타래처럼 꼬인 이중나선 안에는 엄청난 비밀이 숨어있다.  단 하나의 염기차이가 만드는 변화 지난 2월 ABC방송 인터넷 판은 한국 사람이 관심을 가질만한 연구결과를 발표했다. 쿤밍 중국과학원의 유전학자 빙쑤 박사 연구팀이 중국에 사는 38개 민족 출신 2,275명으로부터 알코올을 분해하는 알코올산화효소를 만드는 변이유전자를 찾아냈다는 것. 연구팀에 따르면 중국 남동부 저장성(浙江省) 출신 주민들의 경우, 이 알코올산화효소를 만드는 변이유전자를 가진 사람들이 많아 술을 마시면 얼굴이 금방 빨개진다고 주장했다. 그 이유는 이 변이유전자가 알코올 분해과정중에 생기는 부산물을 체내에 쌓이게 하는 역할을 하기 때문이라는 것. 하지만 북부와 서부로 갈수록 그 수가 적어진다고 주장했는데 그 이유로 유전자 변이가 7000∼1만 년 전 사이에 생겨났고, 벼농사의 경우, 8000∼1만2000년전에 중국 남동부에서 시작돼 그때부터 쌀로 술을 담가먹은 것으로 추정돼 상호간에 연관성이 있기 때문이란 설명. 이 알코올의 분해효소를 만드는 효소가 유전자 변이로 인한 사실은 일찍부터 알려져 있었다. 술을 마시면 얼굴이 빨개지거나 머리가 아픈 이유는 아세트알데히드의 작용이며, 이를 초산으로 분해하는 알데히드탈수소효소(ALDH)의 작용. 술이 센 사람은 이 효소의 작용이 강하고, 이는 부모로부터 유전자 변이에 의해 강한 ALDH의 형질을 물려받았기 때문이며, 반면에 술이 약한 사람은 약한 형질을 받아 술을 마시면 금방 얼굴이 빨개진다는 것. 과학자들은 “그 원인은 유전자 변이에 의해 각 개개인의 DNA 염기배열이 다르기 때문이다”며 과학자들은 이 차이를 DNA 다형(多型)이라고 이름 붙였다. DNA 염기쌍 30억 개 가운데 특정 부위에서 A, C, G, T 염기의 서열이 다르게 나타나는 차이가 바로 단일염기다형성(SNP). 예를 들면, 어떤 유전자의 몇 번째 자리에 놓인 염기 1개가 다른 경우로 이 작은 차이로도 혈액형이나 눈의 색깔이 달라질 수 있다고 과학자들은 설명하고 있다. 현재 인체 DNA중 1kb 당 1.39 SNP가 발견됐으며, 이 SNP는 질병에 대한 유전적 진단과 예방에 활용된다. 한국 사람 중에도 술을 마시면 금방 얼굴이 빨개지는 사람이 많은 사실로 볼 때, 빙쑤 박사의 연구 결과는 동양인 사이의 유전적 공통점에 많은 것을 시사하고 있다.   ▲ 30억개 염기서열쌍 가운데 의미없는 배열은 없다.  쓰레기 유전자서 관심끄는 유전자로 사람간의 DNA 차이는 단일염기다형성뿐 아니라 반복서열변이로도 나타난다. DNA 염기 배열이 여러 번 반복해 나타나는 게 바로 ‘반복서열변이(CNV, copy number variation)’. SNP가 단일 염기 하나의 차이라면 CNV는 여러 염기가 배열된 한 덩어리가 무작위로 몸 속 유전체에 곳곳에 산재해있는 것을 뜻한다. (일례로 ATGGATGGATGG의 염기배열중 ATGG 구간이 반복해서 나타남.) 게놈 분석의 초창기에 과학자들은 “이 CNV는 쓸모없는 DNA 덩어리”라며, 쓰레기라는 뜻의 정크(junk) DNA로 불렀다. 그 이유는 이 반복염기배열 부위는 단백질을 암호화하지 못하는 부분(NCR, non coding region)들로 구성돼있기 때문이란 설명. 그러나 인간 유전체의 약 98%를 차지하는 CNV의 비밀을 벗기기 위해 많은 연구가 이뤄졌고, 전체 DNA의 구조나 기능의 이해와 진화와 유전의 연관성에 관련된 많은 연구가 이뤄졌다. 그 결과, 이 CNV는 수 개에서 수천 개의 염기쌍을 단위로 주로 ‘텔로미어(telomere)’처럼 세포분열을 조절하는 곳에 또는 ‘헤테로크로마틱heterochromatic)’ 부위에 긴 종열반복서열로 분포하거나 게놈 전체에 고루 산재하는 것으로 밝혀져있다. 또 이 CNV가 SNP처럼 특정 성질을 나타내거나 사람과 사람 간의 차이를 구분하는 기준이라는 사실이 드러났으며, 일각에선 염기 서열 해석에서 SNP이외에도 CNV도 중요하게 다뤄야 한다는 주장이 제기되고 있는 실정. 과거 과학자들로부터 쓰레기 취급을 받던 정크 DNA는 포스트게놈 시대에 새로운 연구영역으로 빠르게 부상하고 있다.   ▲ 반복서열의 발견이 새로운 생명공학의 장을 열고 있다.  고유한 유전자 분석에 탁월한 CNV 지난해 5월 27일 법무부는 흉악범 근절 대책의 일환으로 ‘디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률’을 입법예고했고, 지난해 12월 29일 국회통과에 이어 올해 7월 본격적인 시행을 앞두고 있다. 향후 DNA 데이터베이스 도입에 쓰이는 DNA 부위가 바로 ‘정크 DNA’다. DNA 중 유전정보를 가지지 않은 부분(NCR)을 숫자·코드화시켜 수록, 관리하는 제도가 바로 DNA 데이터베이스로 이는 한 과학자의 우연한 발견에 기인한다. 지난 1984년 9월 영국 레스터(Leicester) 대학의 ‘알렉 제프리스(Alec Jeffreys)’ 박사팀은 여러 사람들의 DNA 변이를 연구하던 도중에 우연히 DNA가 포함된 일부 NCR이 염기배열의 반복에 의해 형성되고, 반복 횟수는 개인마다 다르며, 이것이 바로 각자의 고유한 DNA 지문이 될 수 있다는 사실을 밝혀냈다. 그러나 이 우연한 발견은 20년이 지난 현재 각국의 고유한 종족에서 발현되는 DNA의 반복패턴의 분석으로 획기적인 국면을 맞고 있다. 지난 2005년 10월말 미 샌디에고 대학의 연구진은 네이처(Nature) 10월호에 “정크 DNA가 실제로는 진화와 관련해 중요한 가치를 지닌다”는 연구결과를 발표했다. 연구진은 “이 정크 DNA의 비코딩 영역(NCR)이 실제로는 유기체의 유전적 총체성을 유지하는 데 중요한 역할을 한다“고 주장했다. 이 영역은 진화적 자연선택에 의해 강한 영향을 받고, 이로써 특정 환경에 가장 적합한 유기체와 유전자가 선택된다는 것이 이들의 논리. 아울러 연구진은 종(種)에 따라 정크 DNA가 매우 다양한 기능적·유전적 차이를 나타낸다는 사실도 발견했다. 2006년 네이처 11월호에는 “과학자들이 유럽, 아프리카, 중국, 일본 등의 4개 지역에 사는 270여 명의 DNA 지도를 작성한 결과, 잃어버렸거나, 중복된 DNA의 많은 부분들이 반복적으로 다시 나타났다”고 밝혀 인종 그룹 간에 다양한 CNV가 존재함을 밝혔다. 지난 5일 국내 서울대 서정선 교수팀은 한국인 특유의 유전자 지도를 만들고, 같은 대학 이숭덕 교수팀은 한국인의 고유한 유전체의 특성을 이용한 DNA 분석기술을 개발해냈다. 백사장의 모래알처럼 많은 DNA 서열 가운데서 찾아낸 DNA 고유의 반복서열은 앞으로 범죄 없는 세상, 질병 없는 미래를 향해 더 빠르게 기여할 전망이다.

조행만 기자 | chohang2@empal.com

      서울法學. 제20권 제2호 (2012년 11월), pp.83-113 , 서울시립대학교 법학연구소, 2012.11.30
   
     2.  “디엔에이신원확인정보 이용 및 보호에 관한 법률”의 문제점과 대안 / 신동일 
    
  刑事政策 = Korean journal of criminology. 제24권 제1호 (2012년 4월), pp.7-35  韓國刑事政策學會  2012.04.30

   3.  인권위, “디엔에이 신원확인법” 헌법재판소 의견제출 / 국가인권위원회 

       국가인권위원회  2011

   4.증거로서의 DNA정보와 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」에 대한 검토 / 장웅주

Wonkwang lawschool law journal. 제2호 (2011년), pp.143-162  원광대학교 법학전문대학원 2011.10.01

   5. DNA 관리법과 DNA 감정 : 디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률 / 하태영 
 
東亞法學. 제48호 (2010년 8월), pp.287-323  東亞大學校法學硏究所 2010.08.30 

  6.   유전자정보은행제도와 인권 : 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」을 중심으로 / 신양균

刑事法硏究. 제22권 제3호 통권 제44호 (2010. 가을), pp.59-83  韓國刑事法學會 2010.09.30

7. 유전자정보수집의 입법목적의 정당성 : 디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률을 중심으로 / 김혜경

刑事法硏究. 제22권 제3호 통권 제44호 (2010. 가을), pp.235-265  韓國刑事法學會 2010.09.30

8. 형사절차에 있어서 유전자정보의 획득 및 이용 : 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」이 제정을 중심으로 / 이정념 ; 이건호 [저]