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[빅데이터] 디엔에이링크, 서울대병원 강남센터와 바이오뱅크 개소식

건강과대안 — Fri, 12 Jul 2013 15:40:01 +0000

<보도자료>디엔에이링크, 서울대병원 강남센터와 바이오뱅크 개소식

http://www.dnalink.com/wb_board/view.php?bbs_code=sub01_05&bd_num=51

최초등록 2012-11-23 11:14:50 최종수정 2012-11-23 15:00:21

유전자 ‘빅데이터’를 통해 맞춤의학 실현

지난 6월에 체결된 바이오뱅크 구축 협약의 일환으로 디엔에이링크는 서울대병원 강남센터에서 21일 바이오뱅크 개소식을 가졌다.

바이오뱅크는 개인별 맞춤의학 시대가 도래함에 따라서 그 중요성이 부각되고 있다. 이번 개소식을 통해 구축될 바이오뱅크는 서울대학교병원 교수진의 신뢰도 높은 진단능력과 정밀의료장비를 통하여 확보된 임상정보와 인체유래물을 익명으로 보관하는 것으로 최고 수준의 바이오뱅크 데이터베이스와 시설을 구축하게 된다.

확보된 인체유래물은 유전체 연구에 활용되어 임상 진단과 치료에 활용될 수 있으며 개인 맞춤의료 개발에 도움이 될 것이다.

2011년 Visiongain (본사:영국)사의 보고서에 따르면 의료용 바이오뱅크 기술 및 서비스 시장은 최근 급속하게 확대되고 있으며 바이오/제약 업계에서 가장 중요하게 다뤄야 할 미래 가치 기술로 여겨지고 있다. 또한 세계의 의료 바이오뱅크 시장이 2010년 90억 달러에서 2015년 191억 달러까지 성장할 것으로 전망했으며 향후 10년간은 계속 주목 받을 것으로 예측된다고 밝혔다.

디엔에이링크 이종은 대표는 “Human Genome Project 완성 이후 10여 년간 인간유전체를 대상으로 활발히 연구를 진행하여 왔고 그 과정에서 놀라운 연구성과를 이루어 왔으나 유전체 연구의 시작이라 할 수 있는 바이오뱅크의 구축에는 소홀했던 것이 사실이다. 국내의 우수한 의료기술과 유전체 분석기술의 접목을 통해 구축될 유전자 ‘빅데이터’는 그 가치가 매우 클 것이다” 고 말했다.

서울대병원 강남센터 조상헌 센터장은 “6월 협약 이후 바이오뱅크 구축을 위한 준비를 착실하게 진행해 왔고 이제 그 출발점에 와 있다. 세계 최고 수준의 바이오뱅크가 구축되리라 믿는다”고 말했다.

<끝>. 2012년 11월 23일 배포

[바이오뱅크] 한국인체자원은행사업의 현황과 전망(질병관리본부)

건강과대안 — Fri, 11 Jan 2013 12:15:22 +0000

미래 보건의료 연구의 인프라, 한국인체자원은행사업의 현황과 전망
As the infrastructure of future bioscience, The current status and future of Korea Biobank Project

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 생물자원은행과

조상연

http://www.cdc.go.kr/CDC/info/CdcKrInfo0301.jsp?menuIds=HOME001-MNU0004-MNU0036-MNU0037&q_type=B&q_value=2012&cid=19940&pageNum=

Ⅰ. 들어가는 말

1. 개인 맞춤의학으로의 발전을 앞당기는 바이오뱅크(인체자원은행)
21세기 생활과 의학기술의 발전으로 인간의 평균수명은 급격하게 늘어나게 되었다. 한편, 평균수명의 증가에 따라 연령이 늘어날수록 유병률이 높아지는 질환, 암과 당뇨, 고혈압과 같은 만성질환의 증가세도 가파르다. 질환에 걸린 환자의 전반적인 삶의 질이 낮아지고, 질환의 치료와 관리에 소요되는 개인과 국가의 의료비 지출의 급격한 증가가 예상되고 있다.
21세기 초반 인간유전체지도의 작성 이후 빠른 속도로 발전한 유전자 분석 기술은 한 개인의 유전자 전체 지도를 1,000달러로 작성할 수 있는 시대를 열고 있다[1]. 기존의 질환 치료에 집중하던 의료에서 개인의 유전자 차이에 따라 예방 및 치료를 수행하는 개인맞춤의학(personalized medicine)으로 미래 보건의료의 패러다임이 변화되고 있다. 인체자원을 대규모로 확보하고 이를 연구자에게 분양하는 역할을 수행하는 인체자원은행(biobank)은 미래 보건의료기술의 인프라로서 중요성이 크게 부각되고 있다[2].

2. 한국인체자원은행사업(1기: 2008-2012년)의 시작
우리나라에서는 지난 2007년 보건의료생물자원 종합관리방안을 통해 인체자원을 보다 효율적이고 안정적으로 저장하고 연구자에게 분양하기 위한 바이오뱅크를 구축하기로 결정하고, 2008년 한국인체 자원은행사업(Korea Biobank Project, KBP)을 개시하였다[3]. 2008년부터 2012년까지 5개년으로 구성된 1기 사업에서는 질병관리본부·국립보건연구원의 대규모 인구집단 코호트 인체자원의 관리뿐만 아니라 암, 만성질환과 같은 다양한 질환에 대한 연구용 자원의 확보를 위해 전국적인 네트워크 구성을 시작하였으며, 2008년 8개 인체자원단위은행 지정 이후 2012년 현재 17개 대학병원 내 인체자원단위은행을 구축하여 운영 중에 있다[4](Figure 1).
본 글에서는 미래 보건의료연구 및 산업의 발전에 인체자원은행이 필요한 이유와 함께 KBP 1기 사업의 주요한 성과와 제한점을 살펴보고자 한다. 또한, 인체자원은행을 둘러싼 법적·제도적 상황의 변화된 상황을 소개하고, KBP 1기의 성과를 확산·발전시킬 수 있도록 기획된 KBP 2기 계획을 요약하여 소개하고자 한다.

Ⅱ. 몸 말

1. 인체자원은행의 역할과 구분
인체자원은행은 보건의료연구에서 필요한 인체자원을 미리 정한 절차(Standards of Protocol, SOP)에 따라 확보하고 자원의 질에 대한 정도관리 및 안정적 보관을 수행하고, 연구자가 필요한 시점에 적절한 절차에 따라 분양하는 업무를 수행하는 곳이다. 인체자원은행은 크게 특정 질환에 대한 인체유래물과 정보를 수집하는 질환 인체자원은행(disease biobank)과 코호트 자원 및 일반인의 인체자원을 확보하는 대규모 인구집단 인체자원은행(population biobank)으로 나눌 수 있다[5].
질환 인체자원은행은 질환에 대한 다양한 연구용 자원을 확보·관리·분양하는 곳으로 질환 및 해당 질환에 대응하는 정상 조직 등 인체유래물과 관련 임상정보들을 체계적으로 저장하고 있다. 각 질환 및 자원별 표준 수집절차에 따라 확보된 인체자원을 연구자에게 직접 또는 인체자원은행 네트워크를 통해 제공하는 역할을 수행한다. 대규모 인구집단 인체자원은행에 비해 상대적으로 규모가 작고, 수가 많은 것이 특징이다.
대규모 인구집단 인체자원은행은 1948년 심혈관 질환에 대한 장기적 관찰을 위해 구축된 Framingham 코호트 자원에 대한 장기적 보관이 시초라고 볼 수 있다. 2000년대 들어 아이슬란드, 에스토니아, 영국 등에서 자국의 10-50만 명 정도의 대규모 인구집단의 유전자와 임상·역학 정보 및 환경요인에 대한 통합 분석을 실시할 수 있는 자원을 확보하기 시작했으며, 주요 질환에 대한 관련 유전자 또는 바이오마커를 발굴하고 질환의 예방, 진단 및 효율적인 치료 등의 발전을 목표로 제시하고 있다[6]. 세계 각국이 이와 같은 대규모 인구집단 인체자원은행을 구축하고 운영하고 있는 이유는 각 질환에 대한 관련 유전자가 인종별로 상이하여 연구에 필요한 인체자원은 반드시 해당 국가의 공여자를 대상으로 수집해야 하기 때문으로 파악된다.

2. 인체자원은행의 필요성
이와 같은 인체자원은행의 구분은 연구에서 활용되는 자원의 종류와 동일하다고 볼 수 있다. 대규모 인구집단 인체자원은행의 대량의 일반인 자원(Box 1)은 임상 및 역학정보가 연계된 DNA 자원 등을 대상으로 질환 또는 다양한 역학정보들과의 연관성을 찾는데 널리 사용되고 있으며, 질환 인체자원은행의 질환 및 이에 상응하는 정상조직, 혈액, 소변, DNA 및 RNA 등 다양한 인체자원들은 질환의 조기진단용 또는 치료예후용 바이오마커의 발굴에 폭넓게 사용되고 있다. 또한, 이렇게 발굴된 바이오마커들은 실제 임상에 사용되기 전까지 많은 검증과정이 요구되는데, 이 경우에는 대규모 인구집단 인체자원은행의 대량의 혈액이나 소변 등을 필요로 하는 경우가 많다.
그러나 대부분의 보건의료관련 연구과제와 기간 및 연구비가 제한되어 있어 연구에 필요한 공여자의 직접 확보 및 자원의 획득이 매우 어려운 것이 현실이다. 또한, 국내의 중소규모 바이오벤처 등 보건의료산업계에서 개발한 질환 진단 키트 등의 검증에도 이러한 대규모의 인체자원의 활용 필요성은 매우 높다. 인체자원은행은 이러한 보건의료연구에 연구용 자원을 제공하는 인프라로 미래 보건의료연구의 가장 기본적인 인프라라고 할 수 있다.

3. 한국인체자원은행사업의 주요 성과
제1기 한국인체자원은행사업의 목표는 50만 명의 인체자원 확보와 500개 이상의 과제에 대한 자원제공이었는데, 2012년 12월 현재 39만 명의 일반인 인체자원과 22만 명의 질환자 인체자원 등 총 59만여 명 공여자의 인체자원을 성공적으로 확보하여 자원화 하였으며, 578개의 연구과제에 대한 인체자원 분양을 실시한바 있다(2012. 6월 기준, Figure 2, 3). 또한, 지난 4월 3천만 바이알 이상의 인체자원의 안정적인 저장관리가 가능한 국립중앙인체자원은행의 개소로 우리나라 보건의료연구 및 산업에 소요되는 인체자원의 안정적·효율적 자원관리 인프라가 완성되었다(Figure 4).
이와 같은 한국인체자원은행사업의 수행을 위해 표준화된 인체자원 수집 및 정보 체계, 인체자원 데이터베이스의 구축과 함께 전국적인 인체자원은행 네트워크 운영을 위한 실무자 교육 및 홍보가 병행되었다. 해당 업무는 국립보건연구원 생물자원은행과와 보건의료생물자원은행TF 및 인체자원분양TF(2013년 본격적인 업무수행 예정)에서 수행 중이다.

4. 한국인체자원은행사업 1기 성과의 제한점
KBP 1기에서는 우리나라 보건의료 관련 연구에 활용할 수 있는 대규모 인체자원의 확보와 관리체계의 정립이 주요 목표였으며, 국립중앙인체자원은행과 17개 인체자원단위은행의 성실한 사업수행을 통해 목표치를 상회하는 인체자원의 확보 및 바이오뱅크 네트워크의 구축이 완성되었다. 그러나 대부분의 자원이 인체자원은행 소속기관의 내부 연구에 활용되는 등 KBN 외부에 대한 자원 지원이 다소 미흡하였고, 인체유래물과 연계된 정보의 종류가 연구에 필요한 수에 미치지 못했다는 점은 KBP 1기 성과의 제한점이라고 볼 수 있다. 이는 KBP 사업이 사업 초기 인체자원은행 네트워크의 구축과 자원의 양적 확보에 집중하였고, 고품질 자원을 모을 수 있는 R&D 과제에 대한 사업비가 지원되지 못했던 것에 기인한다고 볼 수 있다. 한편, KBP 2기 사업기획 과정에서 실시한 KBN 인지도 조사 결과, KBN과 인체자원 분양에 대한 인지도가 매우 낮은 것으로 나타나 수요자인 연구자를 대상으로 홍보를 강화할 필요성이 제기되었다.

5. 인체자원은행 관련 주요 환경 변화 상황
한국인체자원은행사업 1기의 마지막 연도인 올해 인체자원은행을 둘러싼 많은 상황의 변화가 있었다. 인체자원은행의 법적 근거와 공여자 보호를 위한 조항(예, 사전동의 의무화, 인체유래물은행 자원의 익명화 등)이 포함된 ‘생명 윤리 및 안전에 관한 법률’의 전면 개정(2013년 2월 2일 시행 예정)이 이루어졌다. 해당 법에서는 인체자원은행에 연구윤리위원회의 설치와 운영을 명시하고 있어[7], 공여자 보호를 위한 은행의 윤리적 책임이 보다 커질 것으로 예상된다. 또한, 향후 연구자의 직접 자원 확보가 보다 어려워질 것으로 예상됨에 따라 인체자원은행의 자원을 활용하는 빈도가 높아질 것으로 판단된다. 이에 따라 정부가 인체자원은행과 IRB의 업무에 대한 명확한 가이드라인을 제시하고 인체자원은행 인증제도를 도입·운영함으로써 인체자원은행의 윤리적 측면 강화 및 보유자원에 대한 체계적인 질 관리 토대를 마련하여 인체자원은행에 대한 연구자의 신뢰도를 높일 필요가 있을 것으로 사료된다.
또한, 보건복지부가 국가 보건의료발전을 위해 추진 중인 연구중심병원사업의 필수항목으로 임상 연구센터와 인체자원은행의 설립·운영을 제시한 것에 따라 연구중심병원사업에 참여하려는 중대형 병원들의 인체자원은행 신규 설립이 크게 증가할 것으로 예상되고 있다.
연구자가 발굴한 질환 진단 및 치료예후용 바이오마커에 대한 검증에는 대량의 검체를 사용한 임상 검증연구의 필요성이 높다. 실질적으로 발굴된 바이오마커에 대한 임상검증이 없이는 해당 바이오마커는 연구논문의 한 성과로만 인정받을 수 있을 뿐 산업화로의 발전 가능성은 매우 낮다고 할 수 있다.
최근 식품의약품안전청에서 고시한 체외진단분석기용 시약 허가·심사 가이드라인의 변경 등에 따라 우리나라 진단시약 제조회사에서 개발된 진단시약키트의 검증에 대규모 한국인 인체자원의 필요성이 높아지고 있다. 그러나 한국인체자원은행사업으로 확보된 인체자원에 대한 산업계 분양이 제한되었던 까닭으로 해당 회사들은 검증연구를 위해 고가의 외국 자원을 수입하는 등 많은 애로점을 가지고 있는 것으로 파악되고 있다. 향후 우리나라 보건의료계의 전반적인 발전 및 부가가치 창출을 위해서 산업계 대상 인체자원 분양을 허용하고, 분양자원에 대한 적절한 실비 등을 책정하여 인체자원의 무분별한 사용을 제한·조절해야 할 필요가 있을 것으로 판단된다.

6. 제2기 한국인체자원은행사업(2013-15년) 전략과 사업계획
KBP 1기의 주요한 성과인 우리나라 바이오뱅크 네트워크의 성공적인 구축·운영 및 59만 명 인체자원 확보의 성과가 실질적으로 미래 보건의료연구에 활용되기 위한 실질적 방안의 도출을 위해 보건복지부는 2012년 한국인체자원은행사업의 2기 계획 수립을 위한 기획과제를 진행한바 있다. 한국보건산업진흥원이 용역과제로 수행한 본 기획과제는 국립중앙인체자원은행 및 17개 인체자원단위은행이 참여하여 KBP 1기 사업에 대한 주요한 성과와 문제점의 분석, 바이오뱅크의 주요 사업동향 파악과 이에 대한 면밀한 분석 작업을 통해 KBP 2기 사업의 전략과 사업계획을 도출하였다[8].
29회의 추진단 및 working group 회의, 2회의 전체 워크숍, 인체자원 수요조사·해외 바이오뱅크 사업 동향 파악 등을 통해 바이오뱅크의 현재와 미래에 대한 분석 작업이 이루어졌다. KBP 1기 사업에서 비전으로 제시한 ‘미래건강사회 구현을 위한 바이오뱅크’를 이루기 위해 2기의 목표로 분양활성화, 고부가가치 자원확보 및 활용시스템 구축을 제시하였다. 이는 KBP 1기 사업의 주요한 성과가 우리나라 보건의료분야에 실질적으로 활용되는 것에 가장 큰 주안점을 둔 것이라고 볼 수 있다. 또한, 목표를 실천하기 위한 4대 전략을 도출하고, 각 전략별로 3개의 실천과제를 설정하였다(Figure 5).
제1전략으로 제시한 ‘수요자 맞춤형 분양시스템 구축’은 ‘one-stop 분양시스템의 구축’으로 요약될 수 있다. One-stop 분양시스템은 수요자인 연구자가 보다 편리하게 KBN에서 보유중인 인체자원에 대한 정보를 확인하고, 분양신청을 할 수 있는 시스템으로, 다수의 은행에 대한 정보 확인 및 번거로운 분양절차를 한 곳에서 수행할 수 있게 되어 보다 많은 자원의 활용이 있을 것으로 기대된다. 이를 위해서 현재 KBN(http://kbn.cdc.go.kr)의 미흡한 인체자원 검색기능을 대폭 개선하고, 연구자가 필요한 추가 정보를 데이터베이스에 입력하는 사업이 예정되어 있다. 또한 현재 17개 단위은행에서 개별적으로 이뤄지고 있는 분양절차에 대한 연계 및 통합 사업이 제시되어 있다. ‘분양제도의 개선’과 ‘차세대 인체자원은행 정보시스템 구축’과제는 인체자원의 다양한 활용을 위한 산업계 분양, Pilot 분양을 허용하고, 보다 연구자가 필요한 실질적 정보가 데이터베이스에 입력될 수 있고 관리될 수 있는 정보시스템으로의 개선 사업내용을 담고 있다.
제2전략은 ‘고부가가치 자원 확보 및 활용’인데, KBP 1기 사업으로 수집된 자원에 대한 추가 정보의 입력과 각 질환별 표준 입력정보의 확립, 연구용으로의 활용가치가 높은 질환별 패널자원의 확보가 주요 내용이다. 또한, 각 단위은행의 경쟁력 확보를 위한 특화자원은행으로의 개선과 국가적인 확보 필요성이 높은 희귀자원에 대한 수집체계를 갖추는 등 고부가가치 자원의 현실적인 확보계획을 담고 있다.
제3전략은 ‘자원관리체계의 선진화’로, 이미 확보되거나 향후 확보할 자원에 대한 통합 활용을 보다 촉진하기 위해, 중앙은행 및 17개 단위은행의 개별적인 자원관리 절차를 하나의 표준 절차로 통합하기 위한 계획이 제시되어 있다. 그리고 향후 급증할 것으로 예상되는 인체자원은행에 대한 질 관리를 위해 은행인증제도를 마련하여 운영하는 계획이 포함되어 있다. 또한, 한국인체자원은행사업의 국제적 신인도를 높이기 위한 다양한 국제협력과제의 마련과 운영계획이 제시되어 있다.
제4전략인 ‘R&D 선순환 체계 구축’은 임상적 아이디어를 보유한 임상의와 다양한 오믹스 분석기술을 보유한 기초연구자의 협력, 즉 R&D 선순환 체계의 구축·운영으로 보다 실질적 활용도가 높은 고품질 인체자원과 연구결과를 확보하여 이를 자원화 하는 목표를 제시하고 있다. 향후 해당 자원과 선행연구 결과를 활용한 2차, 3차 연구의 활성화에 크게 기여할 것으로 기대하고 있다. 더불어 인체자원을 활용하는 대규모 국책연구과제와의 연구협력을 강화하여 KBN 보유자원에 대한 활용도를 개선하고, 나아가 우리나라 보건의료 관련 국책연구과제의 경쟁력을 크게 제고할 것이라 기대하고 있다. 또한, 수요자 대상 홍보체계를 구축하여 지속적인 홍보활동을 전개함으로써 연구자의 KBN 인지도 및 신뢰도를 높이고자 한다.

Ⅲ. 맺는 말

KBP 2기는 확보된 59만 명의 인체자원에 대한 후향적 연구의 활성화와 국립중앙인체자원은행 및 전국 17개 단위은행 네트워크로 구성된 전향적 자원수집체계의 본격적인 가동을 목표로 하고 있다. 또한 법적·제도적인 변화로 인해 연구자에게 요구되는 많은 행정적·윤리적인 부담을 낮추어 미래 맞춤의료를 위한 보건의료 관련 연구에 연구자가 보다 매진할 수 있는 환경을 제공하고자 한다.
이러한 KBP 2기 계획이 차질 없이 진행되기 위한 첫 번째 조건은 국립중앙인체자원은행 및 17개 단위은행 은행관련 실무자의 은행업무 개선방안의 도출과 세부계획의 수립·운영일 것이다. 그리고 이를 뒷받침할 수 있는 재원의 마련 또한 중요한 부분 중의 하나로 생각된다. KBP 2기 계획의 최종적인 추인을 위한 마지막 추진단 회의에서 이와 같은 후속 조치들의 실행을 위한 ‘실행위원회’의 구성을 결정하고, 보다 건실한 한국인체자원은행네트워크를 구성하기 위한 노력을 지속적으로 전개할 계획이다.
이번에 확정된 KBP 2기 계획의 성실한 운영과 예산 확보 노력을 통해 한국인체자원은행사업이 우리나라 보건의료연구 및 산업계에 필수핵심적인 인프라로 자리매김하고, 이를 통해 확보할 보건의료 연구결과 및 성과가 미래 보건의료연구와 산업에 중요하게 사용되어 대한민국의 국부를 증진하는 데 기여할 것으로 판단한다.

IV. 참고문헌

1. Defrancesco, L. (2009) Life Technologies promises $1,000 genome. Nature Biotechnology 30(2):126.
2. 10 Ideas Changing the World Right Now, 2009 Mar, Time Magazine
3. 보건복지부, 보건의료 생물자원 종합관리방안(2007).
4. Cho SY, Hong EJ, Nam JM, Han B, Chu C and Park O (2012) Opening of the National Biobank of Korea as the Infrastructure of Future Biomedical Science in Korea. Osong Public Health Res Perspect 3(3):177-184.
5. Wikipedia, Biobank. http://en.wikipedia.org/wiki/biobank.
6. Biobanks – 2012 Year Book, 2012, GBI Research.
7. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 (시행 2013. 2. 2) [법률 제11250호, 2012. 2. 1 전부개정].
8. 한국인체자원은행사업 2기 계획 추진단 (2012) 한국인체자원은행사업 2기 계획, 한국보건산업진흥원.

[바이오뱅크] 어린이 DNA 수집, 성인된 후 본인 동의 구해야

건강과대안 — Thu, 12 Nov 2009 16:07:14 +0000

바이오뱅크 (Biobank)의 어린이 DNA 수집은 어린이가 자란 후 동의를 얻어야 한다는 국제생명윤리 전문가들의 주장을 소개하고 있습니다.

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Child DNA donors should have their say

Bioethicists argue for stricter rules at genetic repositories.

Elie Dolgin

출처 : Published online 13 August 2009 | Nature | doi:10.1038/news.2009.819
http://www.nature.com/news/2009/090813/full/news.2009.819.html

Biobanks should revamp how they handle DNA from healthy children, says an international team of bioethics experts. Children whose parents have signed them up for long-term studies should not have their genetic data distributed or made public until the donors consent at an older age, says the team, which publishes its recommendations today in Science¹.

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동의를 얻어야 하는 어린이 DNA 샘플수집

출처 : KISTI 『글로벌동향브리핑(GTB)』 2009-08-16
http://radar.ndsl.kr/tre_View.do?ct=TREND&clcd=M&clk=&lp=TM&gotoPage=23&cn=GTB2009080341

국제 생명윤리전문가들은 바이오뱅크 (Biobank)가 건강한 어린이들의 DNA를 다루는 방법을 개선해야 한다고 주장했다. 어린이에 대한 장기적인 연구에 동의한 부모들은 어린이들의 유전 자료를 배포해서는 안되며 제공자 자신의 동의가 이루어질 수 있는 연령에 이를 때까지 공유할 수 없다고 <사이언스>지에 발표된 논문에서 주장했다 < Gurwitz, D., Fortier, I., Lunshof, J. E. & Knoppers, B. M. Science 325, 818-819 (2009)>. 캐나다의 몬트리올에 위치한 맥길 대학 (McGill University)의 유전체 정책센터 (Centre of Genomics and Policy)의 소장인 바사 마리아 노퍼스 (Bartha Maria Knoppers)는 “어린이들은 자신들이 충분히 자란 이후에 결정을 할 수 있어야 한다”고 말했다. 만일 이행된다면 이 권고안은 바이오뱅크에 참가하는 어린이들의 사생활을 보호될 수 있다. 하지만 비판자들은 임의적이며 어린이들의 보건문제에 대한 연구를 방해할 수 있다고 우려하고 있다.

미국의 국립어린이 연구 (US National Children’s Study)와 노르웨이 엄마와 아기의 코호트 연구 (Norwegian Mother and Child Cohort Study)를 포함한 많은 대규모 바이오뱅크 프로젝트는 현재 일상적으로 건강한 신생아와 어린이에서 생물학적인 샘플을 얻고 있다. 이러한 유아 참가문제는 특이한 윤리적인 문제와 마주하게 된다. 이들은 너무 어려서 고지에 입각한 동의를 얻을 수 없다. 그래서 부모나 가디언들로 부터의 위임이 필수적이다. 하지만 궁극적으로 어린이들은 자신의 DNA를 공유하기 싫어하는 성인이 될 수 있다.

이스라엘의 텔아비브 대학 (Tel-Aviv University)의 국립 이스라엘 인구 유전학 연구소 (National Laboratory for the Genetics of Israeli Populations)의 소장이며 이번 연구의 저자인 데이비드 구르비츠 (David Gurwitz)는 이번 연구의 권고안은 개인적 유전자료의 노출과 연관된 위험으로부터 어린이 제공자들을 보호하는데 필요하다고 말했다. 그는 “DNA는 강하기 때문에 그리고 특이한 신원판명방법이기 때문에 외부 연구자들이 DNA 샘플에 손대는 것을 급히할 필요가 없다”고 말했다. 소아과 연구의 지연문제를 피하기 위해 바이오뱅크 내에 연구시설을 건설하여 샘플이 완전한 동의를 얻기 전까지 바이오뱅크 외부로 유출되지 않도록 해야 한다. 이 논문에서 “일부 훌륭한 제안을 하고 있다”고 워싱턴 DC의 유전학 및 공공정책센터 (Genetics and Public Policy Center)의 부소장인 조안 스코트 (Joan Scott)는 말하면서 “이러한 안전장치를 확립하는데는 많은 비용이 들어갈 것이다. 하지만 우리는 어린이의 유전자 샘플을 얻기 위해서는 이 문제를 다루어야 한다”고 말했다.

이 정책 권고안은 건강한 어린이들로부터 DNA와 생활양식 정보를 저장하는 바이오뱅크에만 해당된다고 저자들은 주장했다. 질병을 앓고 있는 어린이들로부터 샘플을 수집하여 저장하는 질병특화 저장소에 대해서는 잠재적인 사생활침해의 위험보다는 치료를 위한 혜택이 훨씬 중요하다고 주장했다. 하지만 많은 생명윤리학자들은 이 문제를 구분하여 다루고 있다. 질병특화 연구로서 시작된 연구는 좀더 다양한 보건문제에 대한 해결책을 제공하기도 한다고 스웨덴의 웁살라 대학 (Uppsala University)의 매츠 한손 (Mats Hanson)은 말했다. 그는 “이 바이오뱅크는 모두 일반적인 사용을 목적으로 하고 있다”고 말했다. 워싱턴 DC의 생명윤리연구소인 헤이스팅스 센터 (Hastings Center)의 카렌 매쉬케 (Karen Maschke)는 유출된 유전정보의 위험은 제공자가 어린이인 경우와 어른인 경우 모두 동일하다고 지적했다. 하지만 그녀는 질병을 앓고 있는 환자들은 연구에 참여하여 개인적인 혜택을 거의 얻지 못한다고 말했다. 그녀는 “이러한 이분법이 정당화될 수 없다고 생각한다”고 말했다.

다른 비판자들은 이러한 권고안을 시행하는데 있어서 바이오뱅크가 겪을 수 있는 실제적인 어려움을 지적하고 있다. 미국 뉴햄프셔의 하노버에 위치한 다트머스 컬리지 (Dartmouth College)의 윤리학 연구소 (Ethics Institute)의 소장인 로널드 그린 (Ronald Green)은 어린이들이 일단 프로젝트에 참여한 후 성인이 되어서 다시 접촉하는 것은 불필요하게 엄격하며 프로젝트에 있어서 ‘악몽’과 같은 어려움을 줄 것이라고 말했다. 또한 적어도 이동이 적은 사람들을 제외한 사람들을 제외하게 되면서 자료의 중립성에 문제가 될 수 있다. 또한 성인 합의의 의무화는 사람들에게 큰 우려가 되지 않을 것이라고 워싱턴주의 시애틀 어린이병원의 트루만 캐츠 소아생명윤리센터 (Treuman Katz Center for Pediatric Bioethics)의 소장인 벤야민 윌폰드 (Benjamin Wilfond)는 말했다. 지난 달 그가 발표한 조사결과에서 거의 1200명의 응답자 중에서 67%가 나중에 성인으로서 동의를 얻기 위한 재접촉에 실패할 경우에 어린 시절의 DNA샘플과 자료의 지속적인 사용에 신경 쓰지 않는다고 대답했다 < Goldenberg, A. J., Hull, S. C., Botkin, J. R. & Wilfond, B. S. J. Pediatr. advance online publication doi:10.1016/j.jpeds.2009.04.034 (2009)>.

재접촉을 둘러싼 논쟁은 주의를 다른 곳으로 돌리는 것일 뿐이라고 일리노이주의 시카고 대학의 매클린 임상의학윤리센터 (MacLean Center for Clinical Medical Ethics)의 부소장인 라이니 프리드맨 로스 (Lainie Friedman Ross)는 말했다. 만일 바이오뱅크가 어린이 제공자가 성인이 되어서도 접촉을 할 수 없게 되면 바이오뱅크는 모든 생활양식 선택과 연관된 정보를 받을 수 없으며 장기적인 연구를 위해서 필요한 환경노출문제도 해결할 수 없게 된다. 그녀는 “이 자료는 이들 개인을 추적하지 않는다면 쓸모 없는 일이다”고 말했다. 하지만 그린은 유전자료의 확산을 막으려는 시도는 소용없다고 말했다. 어린이 정보제공자를 좀더 좋은 방법으로 보호하기 위해 그린은2008년에 제정된 미국 유전정보비차별화법 (US Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008)과 같은 법제화가 강화되어야 한다고 말했다. 이를 통해서 생물학적 정보가 편파적으로 사용되는 것을 막을 수 있다고 제안했다. “우리가 앞으로 마주하는 현실에서 DNA는 이용가능하게 될 것이며, 우리가 필요한 보호장치는 법적인 보호이다”고 말했다.

출처: <네이처> 2009년 8월 14일
참고자료: Gurwitz, D., Fortier, I., Lunshof, J. E. & Knoppers, B. M. ‘Children and population biobanks’, Science 325, 818-819 (2009).
Goldenberg, A. J., Hull, S. C., Botkin, J. R. & Wilfond, B. S. J. Pediatr. ‘Pediatric biobanks: approaching informed consent for continuing research after children grow up’ advance online publication doi:10.1016/j.jpeds.2009.04.034 (2009).